Эктопия поджелудочной железы мкб 10

Гипоплазия (МКБ-10: Q45.0), эктопия (МКБ-10: Q45.8) поджелудочной железы сопровождаются нарушением экзокринной функции в сочетании с нарушениями эндокринной или без них. Характерно раннее присоединение симптомов дефицита жирорастворимых витаминов. Диагностика основана на УЗИ брюшной полости, определении активности эластазы в кале, данных копрологического исследования и липидограммы кала. Дополнительные исследования направлены на исследование эндокринной функции. Редко в период новорождённости манифестирует синдром Швахмана-Даймонда (МКБ-10: К86). Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития. Лечение проводят препаратами поджелудочной железы. МУКОВИСЦИДООПРЕДЕЛЕНИЕ Муковисцидоз — моногенное заболевание, характеризующееся кистозным перерождением поджелудочной железы, желёз кишечника и дыхательных путей вследствие закупорки их выводных протоков вязким секретом и имеющее обычно тяжёлое течение и прогноз; наследуется по аутосомно- рецессивному типу. КОД ПО МКБ-Е84 Кистозный фиброз (включено: муковисцидоз). ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Оба родителя — гетерозиготы по аномальному гену МВТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом составляет 25% при каждой беременности. По данным Медико-генетического научного центра РАМН, частота муковисцидоза в России составляет 1 на 10 000 -12 000 новорождённых. Ген МВТР расположен на длинном плече хромосомы 7 в области q31, имеет протяжённость около 250 000 пар нуклеотидов и включает 27 экзонов. МВТР относят к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов. Он представлен трансмембранным белком, располагающимся на поверхности большинства эпителиальных клеток и функционирующим как цАМФ-зависимый хлорный канал. МВТР также участвует в других процессах, таких как регуляция других ионных каналов и мембранный транспорт. В настоящее время известно около 1200 мутаций гена МВТР. ПАТ0ГЕНЕЗ Мутации гена МВТР в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через которые происходит пассивный транспорт ионов хлора. В результате экзокринные железы выделяют вязкий секрет с высокой концентрацией электролитов и белка. Основными по тяжести являются поражения бронхолегочной системы и поджелудочной железы. Вовлечение дыхательных путей закономерно при муковисцидозе, но ранние легочные изменения обычно появляются после 5-7 нед жизни ребенка в виде гипертрофии бронхиальных слизистых желез и гиперплазии бокаловидных клеток. Нарушается механизм самоочищения бронхов, что способствует росту патогенной флоры и развитию воспаления (бронхиолитов и бронхитов). Воспаление приводит, в свою очередь, к отеку слизистой оболочки, вторичному бронхоспазму и уменьшению просвета бронхов, к увеличению продукции вязкого бронхиального секрета; мукоцилиарный клиренс прогрессивно ухудшается. Возникает «порочный круг» бронхиальной обструкции. В патогенезе расстройств ЖКТ главную роль играют секреторные нарушения, в основе которых лежит уменьшение водно-электролитного компонента панкреатического сока, что приводит к его сгущению, затруднению его оттока и застою (с последующим расширением выводных протоков, атрофией железистой ткани) й развитию фиброза. Развитие указанных изменений в поджелудочной железе происходит постепенно, достигая стадии полного рубцевания у многих детей в возрасте 2-3 лет. Нарушается экскреция в полость кишки ферментов поджелудочной железы (липазы, трипсина и в меньшей мере амилазы). Наиболее ранним и грозным кишечным проявлением выступает мекониевый илеус (обтурационная непроходимость терминального отдела подвздошной кишки вследствие скопления вязкого мекония), развивающийся из-за панкреатической недостаточности и дисфункций желез тонкой кишки. Мекониевый илеус, то данным литературы, встречается у 5-15% больных (в наших наблюдениях — у 6,5%). Мекониевый илеус принято считать проявлением тяжелой формы муко-ансцидоза. Изменения гепатобилиарной системы, обычно длительно протекающие бессимптомно, отмечают практически у всех больных в разные возрастные периоды. Крайне редко в неонатальный период выявляют синдром холестаза, холестатичес-кий гепатит, мальабсорбцию жиров, гипотрофию, витамин К-зависимые геморрагические проявления. Затяжную холестатическую желтуху особенно часто (до 50%) наблюдают у новорожденных с мекониевым илеусом. КЛАССИФИКАЦИЯ Выделяют следующие формы муковисцидоза: • преимущественно легочная (15-20%); • преимущественно кишечная (5%); • смешанная (75-80%). Некоторые авторы выделяют также печеночную с явлениями цирроза, портальной гипертензией и асцитом, а также изолированную электролитную (псевдосиндром Барттера), мекониевую непроходимость, атипичные и стертые формы муковисцидоза. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА У большинства больных первые симптомы заболевания выявляют на первом году жизни, при этом в возрасте до 6 мес. заболевание манифестирует в 60% случаев. В неонатальный период муковисцидоз проявляется признаками интестинальной обструкции (мекониевый илеус) и в ряде случаев перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки. До 70-80% детей с мекониевым илеусом больны муковисцидозом. Длительная желтуха в период новорожденности, выявляемая у 50% больных с мекониевым илеусом, также может быть первым клиническим признаком муковисцидоза. У детей грудного возраста типичными проявлениями бывают: • симптомы рецидивирующих или хронических респираторных заболеваний, такие, как кашель или одышка; • рецидивирующая или хроническая пневмония; • отставание в физическом развитии; • неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул; • хроническая диарея; • выпадение прямой кишки; • затяжная неонатальная желтуха; • соленый вкус кожи; • тепловой удар или дегидратация при жаркой погоде; • хроническая гипоэлектролитемия; • гипопротеинемия, отеки. ДИАГНОСТИКА В настоящее время в России диагноз муковисцидоза, как правило, базируется на четырех основных критериях: • хронический бронхолегочный процесс; • характерный кишечный синдром; • повышенное содержание электролитов в поте; • семейный анамнез (наличия братьев и сестер, больных муковисцидозом). Диагноз считают достоверным при сочетании любых двух из вышеперечисленных признаков. Недавно разработаны и предложены для внедрения новые критерии диагностики муковисцидоза, включающие два диагностических блока: • один из характерных клинических симптомов, или случай муковисцидоза в семье, или положительный результат неонатального скрининга по иммунореактивному трипсину; • повышенная концентрация хлоридов пота (более 60 ммоль/л), или две идентифицированные мутации, или значение разности назальных потенциалов в пределах от -40 до -90 мВ. Диагноз считают достоверным, если присутствует хотя бы один критерий из каждого блока. Лабораторные исследования Для диагностики муковисцидоза применяют ряд методов, различающихся по своей диагностической ценности и трудоемкости. К ним следует отнести: определение концентрации натрия и хлора в поте, копрологическое исследование, ДНК-диагностику, измерение разности назальных потенциалов, определение уровня эластазы-1. Наиболее надежным и достоверным методом (так называемым золотым с стандартом прижизненной диагностики) остается потовая проба. У большинства здоровых детей концентрации натрия и хлора в секрете потовых желез не превышают 40 ммоль/л. Интервал от 40 до 60 ммоль/л считают пограничным — в этом случае потовую пробу следует повторить. При получении аналогичных повторных результатов постановка окончательного диагноза требует тщательного анализа всех клинических признаков. Хотя у большинства детей, больных муковисцидозом, концентрация хлора оказывается выше 80 ммоль/л, диагностическими при классической методике потового теста по Гибсону и Куку считают значения, превышающие 60 ммоль/л. Генетическое тестирование на все возможные мутации, связанные с муковисцидозом, технически невозможно. Если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в данном регионе мутаций не обнаружена ни в одной из хромосом пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается. Проводят тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Наиболее информативным и доступным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 в кале, который объективно отражает степень недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы и не зависит от проводимой заместительной терапии панкреатическими ферментами. При копрологическом исследовании выявляют повышение экскреции нейтрального жира, в липидограмме кала повышена общая экскреция липидов, триглицериды, в меньшей степени — диглицериды и фосфолипиды. СКРИНИНГ Концентрации иммунореактивного трипсина в крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз превосходят уровни иммунореактивного трипсина у здоровых детей этого возраста. Для измерения концентрации иммунореактивного трипсина высушенные пятна крови новорожденных исследуют: с помощью радиоиммунного или ферментосвязанного анализа (ELISA или ФСА) на 5-й и 21-й день жизни. ЛЕЧЕНИЕ Цели лечения Лечение направлено: • на обеспечение адекватной эвакуации вязкой мокроты из дыхательных путей; • на борьбу с инфекцией дыхательных путей; • на компенсацию панкреатической недостаточности и обеспечение хорошего физического развития. Немедикаментозное лечение Предпочтительнее грудное вскармливание. При его отсутствии применяют адаптированные смеси с высоким содержанием среднецепочных триглицеридов, длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот. Детям, находящимся на трудном вскармливании, может понадобиться дополнительный прием хлорида натрия, особенно в жаркое время года или при потере жидкости при гипертермии, диарее, тахипноэ, повышенном потооделении. Для детей старшего возраста рекомендуют увеличение потребления калорий. Относительно тактики ведения новорожденных данных недостаточно. Медикаментозное лечение При муковисцидозе дыхательных путей назначают муколитики, такие, как апетилцистеин (по 30 мг/кг массы тела 2-3 раза в сутки внутрь или 0,25 мл 20% раствора в ингаляциях), ДНКаза. При выраженном синдроме мукостаза возможно применение амброксола (ингаляционно 1-1,5 мл в разведении 0,9% раствором натрия хлорида 1:1; внутрь 1-1,5 мг/кг массы тела в сутки). Для коррекции ферментативной недостаточности поджелудочной железы назначают микрокапсулированные панкреатические ферменты (панкреатин). Таблица 32-1. Смесь с измененным жировым компонентом

Таблица 32-2. Состав смесей на основе гидролизата белка

Примечания: С — сывороточный белок; К — казеин; В — высокая степень гидролиза; Ч — частичный гидролиз По рекомендациям ВОЗ начальная доза препаратов составляет 500-1000 ЕД липазы на 1 кг массы тела в каждое кормление. Для детей грудного возраста показано назначение 2500-3300 ЕД на 120 мл молока (молочной смеси), что примерно равно 400-800 ЕД липазы на 1 г жира в питании. Частое развитие дефицита жирорастворимых витаминов требует их дополнительного введения в определенных дозах: витамин А — 5000-10 000 ЕД, витамин D — 400-2000 ME, витамин Е— 25 мг в сутки (детям в возрасте до 6 мес), витамин К — 2-5 мг в сутки. Наиболее эффективно применение водорастворимых форм витаминов. Проводят также терапию синдрома холестаза, а при первых признаках обострения бронхолегочного процесса — антибактериальную терапию с учетом вида чувствительности выделяемой из бронхиального секрета микрофлоры.

Еще по теме Пороки развития поджелудочной железы:

1. Поджелудочная железа. Развитие, строение и функции
2. Пороки развития слюнных желез
3. ГЛАВА 5. ЗАБОЛЕВАНИЯ СЛЮННЫХ ЖЕЛЕЗ: ТРАВМАТИЧЕСКИЕ ПОВРЕЖДЕНИЯ, СЛЮННО-КАМЕННАЯ БОЛЕЗНЬ, ОПУХОЛИ, БАКТЕРИАЛЬНЫЕ И ВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ. ПОРОКИ РАЗВИТИЯ СЛЮННЫХ ЖЕЛЕЗ
4. Заболевания эндокринных желез. Болезни эндокринной части поджелудочной железы. Сахарный диабет. Болезни щитовидной железы. Опухоли щитовидной железы
5. ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
6. Поджелудочная железа
7. Поджелудочная железа
8. Глава 14. ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
9. Особенности поджелудочной железы
10. Повреждения поджелудочной железы