Кистозный фиброз поджелудочной железы при муковисцидозе

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, для которого характерно поражение экзокринных желез.

Причины заболевания

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена хлорного канала, известного как муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости, который контролирует перемещение натрия и воды через мембрану эпителиальных клеток. Наиболее частая мутация данного гена среди жителей северных Европы и Америки. Генетический дефект приводит к увеличению содержания хлорида натрия в поте и резорбции натрия и воды из эпителия дыхательных путей. Относительную дегидратацию эпителия считают предрасполагающим фактором хронической бактериальной инфекции и дисфункции реснитчатого эпителия. При данном генном дефекте также отмечают поражение эпителия кишечника, поджелудочной железы, печени и половой системы.

Симптомы и протекание заболевания

Для исключения болезни у новорожденных и детей до 1 года проводится скрининг (плановое обследование всех детей). Одним из самых первых симптомов муковисцидоза у детей является чрезмерно соленый пот из-за повышенного уровня натрия и хлора в выделениях. Кожа человека становится соленой.

Дальше густая слизь может образоваться в верхних дыхательных путях, особенно в бронхах. Это приводит к постоянному затяжному кашлю (один из признаков муковисцидоза), который может сопровождаться гнойными выделениями, потерей сна, рвотой, сильной одышкой. Серьезным симптомом является не проходящие или часто повторяющиеся заболевания легких. Также у больных муковисцидозом может наблюдаться полипоз и синуситы. Полипоз — это болезнь, при которой в носу появляются доброкачественные образования — полипы. При дальнейшем развитии муковисцидоза появится синюшность кожи, грудная клетка становится бочкообразной формы, втягиваются межреберные промежутки.

Когда густая слизь начинает закупоривать протоки поджелудочной железы, уменьшается всасывание питательных веществ в желудочно-кишечном тракте. Это приводит к следующим симптомам:

частый стул жирной консистенции;
запоры, вздутие, боли в районе живота;
ректальный пролапс — частичное выпадение прямой кишки;
замедленная прибавка в весе и росте при нормальном полноценном питании.

Муковисцидоз — это аутосомно-рецессивная болезнь, то есть если у родителей есть дефектный ген, но они не больны, заболевание у ребенка может случиться в 25 % случаев. Такая мутация происходит на 7 хромосоме и кодирует белок, от которого зависит транспортировка хлора и натрия по клеткам организма. Этот белок имеет название «трансмембранный регулятор муковисцидоза», сокращенно МВТР. Когда нарушается выработка МВТР, снижается образование хлоридов, что приводит к повышению всасывания натрия через слизистые ткани. Именно из-за этого слизь становится густой и вязкой и закупоривает тем самым протоки внешних желез.

В верхних дыхательных путях закупориваются мелкие бронхи, к этому может присоединиться инфекция и как результат — воспаление легких. Очень часто у больных муковисцидозом возникает хроническая обструктивная болезнь легких или ХОБЛ. Эта болезнь ведет к непоправимым изменениям в дыхательной системе человека. У больных муковисцидозом часто обостряется ХОБЛ, что приводит к ухудшению ситуации в целом.

В результате закупорки протоков в поджелудочной железе, уменьшается и сильно сокращается попадание пищеварительных ферментов в желудок и кишечник, что приводит к неполной переработке еды в желудочно-кишечном тракте. Обычно такие ферменты помогают переработать жиры и другие питательные вещества и усвоить все полезные микроэлементы. Из-за такого нарушения у пациентов часто наблюдается изменение стула. Он становится жирным, обильным и частым. Отмечается задержка роста и веса, общее угнетенное состояние, уменьшается мышечная масса.

Изменения в кишечнике приводят к большему всасыванию воды. Муковисцидоз у детей, особенно у новорожденных, вызывает частые запоры, вздутие живота, боли и рвоту. Такие симптомы наблюдаются и в старшем возрасте.

Больные муковисцидозом очень часто бесплодны или имеют большие проблемы с зачатием. У мужчин может закупориваться предстательная железа, что и приводит к бесплодию.

Осложнения

Осложнения, к которым может привести муковисцидоз:

полипоз в носовых пазухах и частые инфекционные заболевания легких;
бронхоэктазы — неизлечимые мешотчатые расширения в стенках бронхов, которые возникают из-за гнойно-воспалительных разрушений в бронхиальной ткани;
пневмоторакс — накопление воздуха в грудной клетке (требует немедленного лечения);
дыхательная недостаточность — это состояние дыхательной системы организма, когда в легкие не попадает достаточного количества воздуха, то приводит к снижению уровня кислорода в крови;
диабет — неизлечимое заболевание, когда в организме недостаточный уровень инсулина приводит к возрастанию уровня сахара в крови. Это происходит из-за нарушений в работе поджелудочной железы, которая вырабатывает инсулин;
воспаление желчного пузыря (желтуха) — происходит из-за закупорки желчных протоков. Также могут образовываться камни в желчном пузыре. В тяжелых формах муковисцидоз у взрослых вызывает цирроз печени (разрушение здоровой ткани печени и замещение ее на рубцовую);
выпадение части прямой кишки — часто случается у детей. Это происходит от сильного перенапряжения, которое человек испытывает при запорах;
остеопороз — заболевание, характеризующееся истончением костной ткани. Когда нарушается всасываемость питательных веществ в кишечнике, это приводит к дефициту необходимых витаминов и микроэлементов в организме, в том числе и витамина D, который участвует в формировании костной ткани.

Лучшие государственные клиники Израиля

Лучшие частные клиники Израиля

Лечение заболевания

Лечение муковисцидоза является сложной задачей, так как патогенетические методы борьбы с заболеванием еще не открыты. Лечение сводится к симптоматической терапии для создания наиболее комфортных и безопасных условий жизни для ребенка:

Для борьбы с инфекцией, легко проникающей в организм при муковисцидозе, применяются антибактериальные препараты. Наиболее часто используются макролиды, цефалоспорины III и IV поколения, аминогликозиды. Такие препараты могут вводиться внутривенно, приниматься внутрь в виде таблеток или ингаляций. Для облегчения отхождения густой мокроты назначаются муколитические и отхаркивающие препараты. С противовоспалительной целью используются глюкокортикоиды. При поражении желудочно-кишечного тракта показана заместительная терапия ферментами с целью восполнения недостатка эндогенной выработки. Обязательно применяется витаминотерапия, чтобы препятствовать развитию авитаминоза из-за нарушения процессов всасывания.

Для общего укрепления организма показана лечебная физкультура и санаторно-курортное лечение на берегах Мертвого моря.

Диагностика заболевания

Главные критерии для постановки диагноза муковисцидоза:

случаи заболевания в семье;
кишечный синдром;
хронический бронхолёгочный процесс;
потовый тест — положительные результаты.

При потовой пробе находится концентрация хлоридов пота. Как правило, данный показатель у ребенка с муковисцидозом, выше нормы. Но, и отрицательный анализ, еще не признак исключения заболевания на 100%.

Если же диагноз подтвержден, требуется генетический анализ, который необходим при последующих беременностях в качестве дородовой диагностики.

При первых каких-либо признаках у вашего ребенка следует незамедлительно обратиться к педиатру. Помните, что состояние вашего малыша будет зависеть от правильной и своевременной постановки диагноза.

Роль родителей, при таком диагнозе у ребенка, велика. Пожизненная терапия предполагает точного выполнения всех необходимых предписаний врача. Естественно, лишь родители, смогут вовремя оценить состояние ребенка и обратиться, в случае необходимости, за медицинской помощью. Только врач по состоянию ребенка определит, то ли лечить его на дому, либо в стационарных условиях, либо же в специализированном отделении больницы.

Терапия муковисцидоза имеет комплексный характер. В основном направлена: на разжижение и дальнейшее устранение вязкой мокроты из бронхов, разжижение желчи, борьбу с инфекционными недугами легких, корректировки поливитаминной недостаточности, подмена недостающих в поджелудочной железе — ферментов.

В терапии муковисцидоза, его бронхо-легочной формы, важное место занимает кинезотерапия — особый комплекс упражнений и гимнастики для дыхания, ориентированный на удаление мокроты, который должен проводиться каждый день на протяжении всей жизни.

Цены

Заболевание	Ориентировочная цена, $
Цены на обследование рака щитовидной железы	3 850 — 5 740
Цены на лечение ожирения и коррекцию фигуры	15 400 — 27 900
Цены на диагностику и лечение диабета	3 880 — 4 980
Цены на лечение рака щитовидной железы	15 400 — 27 900

Заболевание	Ориентировочная цена, $
Цены на обследование при раке желудка	5 730
Цены на диагностику болезни Крона	3 560 — 4 120
Цены на диагностику рака желудочно-кишечного тракта	4 700 — 6 200
Цены на диагностику гепатита С	5 700 — 6 300
Цены на лечение рака фатерова соска	81 600 — 84 620
Цены на лечения рака прямой кишки	66 990 — 75 790
Цены на лечение рака поджелудочной железы	53 890 — 72 590
Цены на лечение рака пищевода	61 010 — 81 010
Цены на лечение рака желчного пузыря	7 920 — 26 820
Цены на лечение неспецифического язвенного колита	5 670
Цены на лечение рака желудка	58 820
Цены на диагностику и лечение желчнокаменной болезни	9 000 — 11 950
Цены на лечение гастроэнтерологических заболеваний	4 990 — 8 490
Цены на диагностику болезни Крона	5 730 — 9 590
Цены на лечение вирусного гепатита С и В	5 380 — 7 580
Цены на лечение рака желудочно-кишечного тракта	4 700 — 6 200

Заболевание	Ориентировочная цена, $
Цены на диагностику респираторных заболеваний	2 820 — 4 670
Цены на лечение рака легких	35 600 — 39 700
Цены на диагностику хронических заболеваний легких	4 000 — 8 570

Видеоматериалы по теме

Материалы по теме

23 Июл 2018
В Израиле на государственном уровне ожирение признали заболеванием. В стране, где
почти четверть населения страдает от излишнего веса, люди с ожирением…
14 Июл 2017
Исследователи израильской клиники аллергии и иммунологии Меир работают над получением данных, которые подтвердят способность витамина D создавать защиту…
14 Июл 2017
Как правило, люди с больным сердцем и сосудами, вынуждены придерживаться строгой диеты, исключающей практически все жиры, богатые холестерином. Однако о…
13 Июл 2017
Гепатит С и гепатит В – главные причины развития цирроза печени и рака печени, печеночной недостаточности. Более чем полмиллиарда людей мира инфицирован…
13 Июл 2017
Современная медицина совершенствуется каждый день. Так сегодня существует три основных способа лечения опухолей (злокачественных).
17 Июл 2017
Иногда, внутриутробная вирусная инфекция, перенесённая будущим ребёнком, вызывает у плода развитие диабета 1 типа. В группе риска находится также и мать…
14 Июл 2017
Среди пациентов с диагнозом диабет, Паркинсон, талассемия повышенным спросом пользуются специальные насосы для подкожного введения жизненно необходимых …
13 Июл 2017
Диабет — одно из наиболее распространенных заболеваний в мире. Нестабильный уровень сахара в крови далеко не самое страшное, что есть в этом заболевании…
13 Июл 2017
Разработаны новые двухбалонные энтероскопы, позволяющие проводить точную диагностику тонкого кишечника при анемии, полипах, небольших опухолях.
13 Июл 2017
Патологии в функционировании желудка, как правило, выявить очень сложно. Еще сложнее, диагностировать изменения, происходящие в желудке во время самого …

Все новости медицины Израиля

(1 голос, в среднем: 5 из 5)

Источник

– это развивающееся в детском возрасте тяжелое наследственное заболевание, поражающее дыхательную и пищеварительную системы.

Ребенок заболевает муковисцидозом только в том случае, если получает его от обоих родителей. Если ген муковисцидоза имеет один родитель, ребенок неизбежно станет его носителем. Замечено, что подавляющее большинство мужчин, больных муковисцидозом, бесплодны, да и больные женщины имеют сниженную способность к зачатию.

При муковисцидозе происходит мутация гена, ответственного за синтез белка, регулирующего транспорт электролитов через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез – желез внешней секреции В результате выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей: мокроты, пота, сока поджелудочной железы, желчи. Вязкий густой секрет закупоривает бронхи, выводные протоки поджелудочной железы, а при поражении печени – и желчевыводящие пути.

В 75–80% случаев наблюдают смешанную легочно-кишечную форму заболевания, реже встречаются чисто респираторная и кишечная формы. Наиболее тяжела смешанная форма. У ребенка чаще с первых дней жизни отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, характерны мучительный кашель с трудно отделяемой мокротой, кишечные нарушения, расстройства питания. Нелеченая или тяжелая легочная инфекция могут привести к образованию легочных абсцессов (гнойников). У некоторых детей первые легочные проявления возникают на 2–3-м году жизни и у 12% детей – в школьном возрасте. Воспалительные изменения, проявляющиеся тяжелым бронхитом, повторными затяжными пневмониями, ведут к образованию бронхоэктазов и склеротических изменений в сочетании с эмфиземой легких. После каждой перенесенной инфекции в легких ребенка остается все меньше и меньше здоровой ткани. В некоторых случаях возможно скопление в легких такого большого количества вязкой мокроты, что она закупоривает трахею, в какой-то момент дыхание становится невозможным, и наступает смерть.

При длительном течении заболевания (обычно у больных старше 15 лет) наблюдают полипы носа, синуситы, хронический тонзиллит. Для таких больных характерны гнусавый голос, головные боли.

Часто у грудных детей после перевода на искусственное вскармливание поражение поджелудочной железы проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием жиров, белков и в меньшей мере – углеводов, а это ведет к развитию гнилостных процессов в кишечнике. Характерны вздутие живота, обильный, жирный, замазкообразный стул с гнилостным запахом; у 10–20% детей отмечается выпадение прямой кишки, нередки боли в животе.

В большинстве случаев новорожденные с муковисцидозом очень плохо прибавляют в весе. У 10–15% больных новорожденных развивается мекониевая непроходимость: серый замазкообразный меконий заполняет просвет тонкой кишки, вызывая рвоту, резкое вздутие живота. Для удаления мекония может потребоваться хирургическая операция.

Пот больного муковисцидозом содержит избыточное количество хлоридов, что лежит в основе теста на муковисцидоз. Нередко родители больного могут ощутить соленый вкус, целуя его, даже если ребенка только что искупали.

Определенное значение для постановки диагноза помимо характерных признаков заболевания и анализа пота имеет исследование фекалий: в них повышено содержание нейтрального жира, мышечных волокон, клетчатки и крахмальных зерен.

Прогноз заболевания остается серьезным: в раннем возрасте погибает до 50–60% детей.

Радикального способа излечения муковисцидоза нет, лечение направлено на облегчение симптомов и предупреждение осложнений. Для освобождения легких от слизи и гноя важны физиотерапевтические процедуры – используется, например, так называемый постуральный дренаж: сначала путем вибромассажа сдвигают с места слизисто-гнойные пробки в дыхательных путях, затем ребенка укладывают так, чтобы пробки сместились в трахею, откуда их легче откашлять. Проводится муколитическая терапия перорально и в виде аэрозольных ингаляций. При неэффективности этих видов лечения делают лечебную бронхоскопию с промыванием бронхов ацетилцистеином и изотоническим раствором хлорида натрия. В случаях развития пневмонии применяют антибиотики. Коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы осуществляют с помощью панкреатина, полизима и др. Широко используют витамины.

Пищу больным следует подсаливать, особенно в жаркое время года, так как большое количество соли теряется у них с потом: детям грудного возраста дополнительно дают 1 г соли в сутки, детям старшего возраста – 2–3 г. Необходимо давать ребенку побольше пить. Пища должна быть калорийной, содержать меньше жиров и больше белков.

Источник

Муковисцидоз (Кистозный фиброз)

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

Общие сведения

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

легочная (муковисцидоз легких);
кишечная;
смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
мекониевая непроходимость кишечника;
атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы.

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.
в случае кишечной формы – сахарным диабетом, желудочным кровотечением, циррозом печени, синдромом целиакии, кишечной непроходимостью, выпадением прямой кишки, отечным синдромом, вторичным пиелонефритом и мочекаменной болезнью на фоне нарушений обмена и т.д.

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
Общий анализ крови и мочи;
Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
Микробиологическое исследование мокроты;
Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Источник