Поджелудочная железа наследственные заболевания

Поджелудочная железа – очень важный орган в организме. Она находится за желудком и является органом эндокринной и пищеварительной системы.

Функции поджелудочной железы

Как пищеварительная железа она выделяет около тридцати ферментов, которые расщепляют белки, углеводы, жиры. Они вместе с желчью оказываются в двенадцатиперстной кишке, когда туда поступает пища из желудка. И там эти ферменты очень агрессивно воздействуют на пищу, расщепляя ее. В результате пища превращается в аморфную массу в виде простейших соединений, которые легко усваиваются организмом.

Если неправильно расщепляются белки, у человека часто возникает подагра, аллергия. При неправильном расщеплении жиров происходит увеличение веса, ацитоз, запах ацетона изо рта. При нарушении переваривания углеводов также увеличивается вес и развивается аллергия, дисбактериоз.

Маленькая поджелудочная железа выделяет в сутки до 1,5 л поджелудочного сока.Эта железа выполняет также внутрисекреторную функцию. Ею вырабатываются различные гормоны, поступающие непосредственно в кровеносную систему. Это инсулин, понижающий содержание сахара в крови, а также глюкагон, повышающий этот уровень.

Поджелудочная железа и селезенка очень необходимы для жизнедеятельности человеческого организма, так как именно они являются главными органами для получения энергии и образования крови. Их состояние влияет на эластичность сосудов и проявление их антисклеротических свойств.

Болезни поджелудочной железы: симптомы, лечение

Формы панкреатита бывают очень разные. Каковы особенности острого и хронического панкреатита?

Панкреатит острый

Это очень тяжелая патология. Сущность заболевания, которое часто поражает этот нужный орган, заключается в развитии воспалительного процесса. Оно встречается у каждого десятого жителя планеты и часто остается нераспознанным. Воспаление поджелудочной железы провоцируют многочисленные факторы. При этом собственные ферменты воспринимают поджелудочную железу в качестве инородного тела и действуют ей во вред.

Причины заболевания – многогранные.

До 40% больных в качестве причины этого недуга имеют неумеренное употребление алкогольных напитков. Спиртосодержащая продукция обладает прямым токсическим действием на поджелудочную железу и разрушает ее.

Вторая по частоте причина этого заболевания – желчные камни и патология желчного пузыря (40% случаев).

Остальные 20% – это неправильное питание, наследственность, травмы, инфекции, нарушения электролитного баланса, паразитарная инвазия, эндокринные заболевания, высокий уровень липидов, гормональные нарушения, вирусные гепатиты В, С, употребление лекарств, вредных для поджелудочной железы или другие неизвестные причины.

Человек сам подвергает себя риску развития этого недуга, если нарушена диета, и он употребляет много острой, жирной, сладкой пищи, а также некоторых лекарств: фуросемид, сульфаниламиды и другие. При гепатите происходит заброс желчи в панкреатические протоки.

ВОЗ считает, что до 80% всех заболеваний любой природы органов приходится на паразитарную инфекцию.

Чаще всего это бывают трематоды, аскариды. Они забивают протоки, ферментам некуда деваться. Поэтому начинается самопереваривание, омертвение тканей этого органа. Поэтому нужно периодически чистить себя от паразитов. К тому же, аскарида ежесуточно выпивает до 40 мл крови у человека. Поэтому у носителя этих гельминтов всегда бывает анемия, значительно ослабляющая человеческий организм.

Грибы различного вида (плесневые грибы) поражают эту железу.
На состояние поджелудочной железы напрямую влияют наши эмоции. Отрицательные эмоции разрушают поджелудочную железу. Особенно это относится к женщинам, так как они обычно более эмоциональны. Обида разрушает поджелудочную железу.

Каковы признаки болезни поджелудочной железы в острой форме и ее характерные симптомы?

Панкреатит в острой форме начинается внезапно как приступ сильной боли в брюшной полости, который сопровождается тошнотой, диареей, рвотой, лихорадкой, метеоризмом. Непрекращающийся болевой синдром — это самый характерный признак этой болезни. Боль ощущается чуть меньше, если больной лежит, согнувшись.

Интенсивные боли, которые локализуются в верхнем отделе живота, могут отдавать в бок, плечо, зону сердца, спину. Может появиться опоясывающая боль.Острые болевые ощущения похожи на проявления аппендицита, холецистита или другие патологии.

Больной страдает от тошноты, рвоты. Причем, рвота облегчения не приносит. После акта рвоты боль не уменьшается. Аппетит отсутствует, вздувается живот.

Больного мучает сердцебиение, жажда, ощущение сухости во рту, запах ацетона, общая слабость. Его лицо сначала краснеет, затем наблюдается побледнение его кожи.

Эта железа становится больше в размерах, начинается отек.

Данная патология сопровождается расстройством стула.

Происходит заброс в поджелудочную железу желчи. Активируются ее ферменты, развивается воспалительный процесс. В железе происходит образование тромбов. Это вызывает некроз, то есть омертвение тканей железы. И она начинает сама себя переваривать.

Лечебные мероприятия

Как можно лечить поджелудочную железу?

Лечение проводится на основе современных лекарственных средств, включая антигомотоксикологические препараты, которые воздействуют на организм на клеточном уровне и активизируют защитные силы организма.

Ставятся капельницы с препаратами, которые снимают интоксикацию. Нужно обязательно погасить этот очаг постоянной инфекции в организме.

Необходимы ферменты. Но только те, которые назначены врачом. Мезим форте, который рекламируют в СМИ, можно употреблять только в исключительных случаях, непостоянно. Иначе можно совершенно отучить поджелудочную железу работать.

Большинство пациентов с острым панкреатитом полностью выздоравливают.

Панкреатит хронический

Какие можно наблюдать симптомы болезни поджелудочной железы в хронической форме?

Это прогрессирующяя патология, связанная с постепенным разрушением поджелудочной железы.
Частые рецидивирующие приступы панкреатита в острой форме могут переходить в хроническую форму панкреатита.
Течение этого заболевание проявляется более слабо.
Хронический панкреатит можно спутать с острой формой патологии, потому что их признаки похожи.
У пациента наблюдаются диспепсические явления, понос.
Кал непереваренный, аппетит отсутствует. У больного нет сил, он не хочет даже смотреть на пищу.
Постепенно у пациентов может наблюдаться значительная потеря веса.

Основным фактором развития этого заболевания является регулярное потребление алкогольных напитков, муковисцидоз и прочие наследственные расстройства поджелудочной железы.

Выбор врачом методов терапии обострения хронического панкреатита будет зависеть от характерных симптомов болезни. Главной целью лечения является снижение ощущения боли. Используются препараты – ферменты поджелудочной железы, чтобы улучшить процесс пищеварения. Отказ от употребления алкоголя занимает основное место в терапии.

Для этого заболевания характерна высокая летальность. Поэтому обязательно нужно лечить панкреатит острый и хронический.

Генетически обусловленный панкреатит (наследственный)

Обычно эта патология развивается в молодые годы, но часто не диагностируется по ряду причин. Болезнь связана с наследственными аномалиями кишечника либо поджелудочной железы. Обычно распространенным наследственным недугом, который становится причиной болезни, является муковисцидоз.

Последние исследования показывают: качественное генетическое тестирование является ценным инструментом в выявлении пациентов, предрасположенных к наследственному панкреатиту.
Как и при хронической форме болезни, наследственный панкреатит является прогрессирующим заболеванием с высоким риском осложнений.

Пациенты с этими расстройствами могут страдать от хронической боли, диареи, недоедания или диабета.

Кисты поджелудочной железы

Небольшие (менее двух см) патологические образования обычно бессимптомны.
Киста большого размера может вызвать болевые ощущения в области спины, живота.
Появляется признаки желтухи (желтеют кожа, белки глаз, темнеет моча) вследствие обструкции (закупорки) желчного протока. Может появиться повышенная температура, озноб.
Если киста давит соседние органы, развивается непроходимость кишечника. Это приводит к болям в брюшной полости и рвоте.

Рак поджелудочной железы

Какие факторы оказывают влияние на развитие этой онкологической болезни?

Обычно злокачественные опухоли возникают в первом отделе поджелудочной железы, отвечающем за пищеварение.
Обычно это происходит у людей, которые имеют склонность к воспалительным заболеваниям либо злоупотребляют алкоголем.
Болезни десен, зубов, языка могут увеличивать риски развития опухоли поджелудочной железы.
Есть генетическая связь. Если в семье были случаи заболевания раком, нужно пройти консультацию у генетика.
Никотин – известный канцероген, который ведет к возникновению этого злокачественного недуга.
Любые виды переработанного мяса (сосиски, колбаски) являются также причиной этого онкологического заболевания.
Хронический панкреатит, который не лечится, может привести к развитию этого злокачественного новообразования.

Можно ли заметить симптомы этого заболевания?

Опухоль этого органа нередко долго остается нераспознанной. А когда начинаются метастазы, бывает уже поздно. Потому что поджелудочная железа окружена множеством органов, связана с ними.
Злокачественная опухоль поджелудочной железы считается устойчивой ко многим стандартным процедурам, включая химиотерапию и лучевую терапию.

Такая патология коварна и первоначально не вызывает внешних симптомов.

Классическими характерными признаками рака поджелудочной железы считаются безболезненная желтуха, обесцвечивание кожи без каких-либо других симптомов. Диагноз, как правило, устанавливается с использованием различных рентгенографических методов.

Если в молодом возрасте у человека появился сахарный диабет, не имеющий наследственных причин, нужно проверить у врачей поджелудочную железу, чтобы исключить злокачественное новообразование.

Симптомами, которые могут насторожить, являются боли.Они отдают в позвоночник.
Ничем не мотивированная депрессия.
Тромбофлебиты.
Резкое похудение.

Можно ли вылечить это заболевание?

Если это случилось, человека можно спасти. Положение не такое уж безвыходное.

Если рак поджелудочной железы обнаруживается на ранних стадиях, его можно вылечить в результате хирургической резекции.

Сегодня с успехом применяется радиотерапевтическое лечение. Оно направлено именно на пораженный участок.

После операции в течение полугода проводится профилактическое лечение. Оно в несколько раз увеличивает возможности человека пережить эту болезнь и жить долгие годы, не думая о рецидиве.
На более поздних этапах лечение может улучшить качество жизни путем местного лечения симптомов.

Профилактика заболеваний поджелудочной железы

Так как поджелудочная железа участвует во всех видах обмена веществ, она является важнейшим органом человеческого организма. К заболеваниям поджелудочной железы нужно крайне серьезно относиться и своевременно лечить. Нужно заниматься их профилактикой.

Правильное применение настойки календулы творит чудеса…

Что вы знаете о рукколе? О пользе чудесной рукколы поведает наш автор.

Расчудесный тимьян — на пользу вашему здоровью!

Если наблюдаются симптомы болезни поджелудочной железы, эту ситуацию нельзя запускать, потому что это заболевание может быть летальным. Нужно обязательно вовремя обращаться к специалисту. Это заболевание можно предупредить, потому что осложнением этого невыявленного и невылеченного недуга может быть сахарный диабет.

Нужно периодически проходить обследования.

Если имеются дисбактериоз, интоксикация, аллергические проявления, а в крови есть повышенный холестерин, атеросклеротические бляшки, нарушение жирового обмена, кристаллы мочевой кислоты, нужно предпринимать меры, назначенные врачом.

Если человек склонен к перееданию, к избыточной массе тела, к излишнему потреблению алкоголя или у него есть другие вредные привычки (например, употребление пепси-колы, чипсов), нужно пройти обследование для профилактики панкреатита.

Недостаточная функция поджелудочной железы требует также срочных мер под руководством врача.

Если наблюдаются симптомы болезни поджелудочной железы, должна соблюдаться диета.

Правильное питание и образ жизни очень важны. Должны быть исключены курение и алкоголь, копченая и острая еда, жирные продукты и наваристые бульоны, пряности и холодцы, масляный крем и фастфуды.

Нужно придерживаться принципов здорового питания.

Чтобы поддерживать поджелудочную железу в хорошем состоянии, нужно питаться пять раз в день.

Если имеются какие-либо проблемы с пищеварением, нужно периодически проводить ультразвуковое обследование брюшной полости, принимать ферменты, назначенные врачом.

Чтобы не было проблем с поджелудочной железой, нужно правильно ухаживать за ней. Если что-то болит, нужно искать причину, чтобы не упустить время.

Болезни поджелудочной железы:

Панкреатит: острый и хронический
Камни в желчном пузыре

Лекарства от болезней поджелудочной железы.
ВАЖНО! Перед покупкой препарата проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.

Подпишитесь на группу Вконтакте

Лечение поджелудочной железы народными средствами

Друзья, если вам нравится статья, то ставьте лайк подписывайтесь на канал и делитесь с друзьями в социальных сетях, чтобы не пропускать свежие публикации. Спасибо!

Вы можете помочь в развитии канала отправив нам небольшую сумму! Спасибо за поддержку!

Источник

Наследственный панкреатит (НП) впервые был описан M.V. Comfort и A.G. Streinberg в 1952 г. На тот период времени этиология и патогенез заболевания были не ясны. В дальнейшем все чаще стали появляться публикации с описаниями случаев семейных панкреатитов. В некоторых случаях атаки панкреатита характеризовались выраженным болевым абдоминальным синдромом, лихорадкой и сопровождались повышением амилазы в сыворотке крови.

В связи с отсутствием в те годы мошной диагностической базы, прежде всего методик визуализации, дифференциальную диагностику с семейной средиземноморской лихорадкой (периодическая болезнь, семейный пароксизмальный перитонит) проводили только на основании имеющейся у ряда больных гиперамилаземии. Несколькими годами позже у здоровых родственников больных, страдающих болевыми приступами, была случайно выявлена гиперамилазурия.

В дальнейшем было определено, что эта особенность характерна и для других семей, члены которых страдали рецидивирующим ХП с раннего возраста. В 1967 г. P.J. Robechek описал семью из пяти кровных родственников, все из которых с раннего возраста страдали рецидивирующим ХП. Он предположил, что в основе заболевания лежит наследуемая анатомическая особенность — гипертрофия (с гиперфункцией) сфинктера Одди при условии наличия общей ампулы Фатерова сосочка для желчного протока и ППЖ.

В ряде других исследований была показана возможность существования семейных форм ХП. Так, описан случай гиперпаратиреоидизма при множественном эндокринном аденоматозном синдроме. В семьях, где был установлен доминантный тип наследования ХП, выявили, что пенетрантность заболевания приближается к 80%, а средний возраст манифестации заболевания составляет 13,6 лет с двумя пиками в 5 и 17 лет. Только применение генетических исследований в середине 90-х гг. прошлого века позволило выявить характер наследования, тип мутаций и классифицировать НП.

Наследственный панкреатит с аутосомно-доминантным типом наследования

НП представляет собой патологию, которая с одинаковой частотой встречается у лиц обоего пола и не имеет расовой вариабельности.

НП наиболее распространён в Северной Европе, его частота составляет 1—3% из всех случаев ХП, однако данные о встречаемости НП постоянно увеличиваются в связи с усовершенствованием методов диагностики. Так, частота НП за последние три десятилетия возросла более чем в 4 раза; его доля составляет около 5% из всех этиологических форм панкреатитов.

С середины 90-х гг., несколько независимых групп начали использование революционной технологии молекулярной генетики Для генетических исследований в области НП. Итоговым результатом явилось обнаружение в 1996 г. мутации в 3-мэкзоне гена катионического трипсиногена (PRSSl-rene) длинного плеча 7-й хромосомы (7q35). Было установлено, что транзиция гуанина на адснин с изменением кодонов (CGC —> САС) приводит к замене аргинина на гистидин в положении 117 (R117H) аминокислотной последовательности фермента. Вторая мутация в PRSS1-гене была впоследствии обнаружена во 2-м экзоне — N211. Эти две мутации (R117H и N211) к настоящему времени идентифицированы в семействах с НП во многих странах, включая Францию, Германию, Великобританию, Японию, США и Россию.

К 2005 г. было описано более 100 семей с наследуемой мутацией R122H и более 50 семей с мутацией N261.

Таким образом, с 1996 г. наследственным панкреатитом (inherited pancreatitis, hereditary pancreatitis) принято называть патологию ПЖ, наследуемую по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью (80%), морфологическим субстратом которой выступает воспаление ПЖ; клинически характеризующуюся повторными эпизодами ОП в виде болевого абдоминального и диспепсического синдромов, постепенно увеличивающейся частотой и выраженностью рецидивов, нарастанием степени функциональной (экзокринной и/или эндокринной) недостаточности, отягощенным семейным анамнезом, высоким риском рака ПЖ.

НП до конца не изучен.

Этиология и патогенез

С 1996 г. доминирующей стала теория патогенеза, связывающая развитие НП с наследованием мутации гена катио ни ческою трипсиногена Rl 17Н. Эта мутация становится причиной устойчивости трипсиногена к гидролизу, неконтролируемой каскадной самоактивации трипсина с последующей активацией трипсином других панкреатических проферментов и аутолизом ткани ПЖ.

В условиях здоровой ПЖ фракция трипсиногена аутоактивируется в трипсин (см. рис. 3-36, CD). Выявленная мутация принципиально меняет всю систему регуляции интрапанкреатической активации зимогенов. Известно, что синтезируемый в аиинусах трипсиноген способен аутоактивироваться трипсином, и этот процесс протекает в незначительных количествах в ткани ПЖ, обеспечивая образование так называемого «запального» трипсина в панкреатическом секрете, вызывающего инициацию процессов пищеварения в ДПК при самых начальных этапах поступления панкреатического секрета в просвет последней. Помимо аутоактивации трипсиногена трипсин выступает эндопептидазой и способен активизировать и вес остальные панкреатические проферменты, переводя их в активные ферменты. В норме все проферменты активирует трипсин только в ДПК после того как там под действием другой эндопептидазы — энтерокиназы кишечной каёмки энтероцитов, произойдёт активация достаточного количества трипсиногена.

Рис. 3-36. Метаболизм трипсиногена в норме (А) и при наследственном панкреатите (В)

В условиях здоровой ПЖ фракция трипсиногена в незначительных количествах аутоактивируется в трипсин, обеспечивая образование так называемого «запального» трипсина в панкреатическом секрете, вызывающего инициацию процессов пищеварения в ДПК. К числу многочисленных дублирующих механизмов, препятствующих преждевременной активании трипсиногена в ткани железы и её аутолизу, относят секрецию панкреатического ингибитора трипсина.

Когда уровень активности трипсина низкий, панкреатический ингибитор трипсина за счёт ингибирования трипсина предотвращает его последующую аутоактивацию и активацию других проферментов. В период интенсивной активации трипсиногена панкреатический ингибитор трипсина не может выполнять свою защитную роль, трипсин возвращается в цепь гидролиза, объединяющую две шаровидные области трипсина в R117, что вызывает длительную инактивацию трипсина и остановку каскада.

При мутации R117H трипсин оказывается неспособным лизировать молекулы трипсиногена и трипсина, единственно возможным механизмом инактивации ферментов становится панкреатический ингибитор трипсина, однако мощности его блокирующего эффекта явно недостаточно и при воздействии какого-либо провоцирующего фактора может произойти чрезмерная активация трипсиногена в трипсин, который не сможет быть инактивирован. Дальнейшая каскадная неконтролируемая активация панкреатических ферментов приведёт к аутодеструкции ПЖ.

Таким образом, трипсиноген в физиологических условиях способен в незначительных количествах аутоактивироваться в ткани ПЖ и в основной своей массе энтерокиназой в кишечнике, запуская в дальнейшем каскад активации остальных панкреатических ферментов.

Существуют многочисленные дублирующие механизмы, которые препятствуют преждевременной активации трипсиногена и других проферментов в тканях ПЖ и аутолизу последней.

• Образование ферментов ПЖ в биохимически неактивных формах.

• Разделение в пространстве процессов образования и активации ферментов в ДПК под действием энтерокиназы.

• Локализация ферментов в зимогенных гранулах ациноцитов, предотвращающих выход последних в цитоплазму.

• Низкая концентрация в цитоплазме ациноцитов ионов кальция, обеспечивающая стабильность трипсина в активной форме.

• Секреция панкреатического ингибитора трипсина (ПИТ).

• Способность ферментов ПЖ к аутолизу.

• Продукция а1-антитрипсина и в2-микроглобул и на в печени, связывающие активированные панкреатические ферменты в крови или перитонеальной жидкости.

Молекула трипсина состоит из 2 субъединиц, соединённых полипептидной цепью в положении 117, которой как раз и находится аргинин (рис. 3-37). Между субъединицами присутствует активный центр фермента, способный узнавать аргинин и лизин и осуществлять в месте локализации этих аминокислот лизис полипептидной последовательности субстрата. Именно поэтому трипсин и тринсиноподобные ферменты (мезотрипсин и фермент Y) способны инактивировать интрапанкреатические трипсиноген и трипсин, разрушая в положении аргинин-117 полипептидную цепь последних и обеспечивая до 80% их инактивации.

Рис. 3-37. Структура человеческого трипсиногена. Молекула трипсина состоит из 2 субъединиц, соединённых полипептидной цепью в положении 117. Между субъединицами есть активный центр фермента, который способен узнавать аргинин и лизин и осуществлять в месте локализации этих аминокислот лизис полипептидной последовательности субстрата. Именно поэтому трипсин и трипсиноподобные ферменты способны инактивировать интрапанкреатические трипсиноген и трипсин, разрушая в положении аргинин-117 полипептидную цепь последних и обеспечивая до 80% их инактивации

Одним из основных механизмов, препятствующих в норме повреждению ПЖ, выступает ПИТ (рис. 3-38), который представляет собой специфический субстрат для трипсина, необратимо связывающий серии фермента с лизином своего активного центра и тем самым блокирующий порядка 20% общего пула активированного трипсина в ткани ПЖ.

Рис. 3-38. Структура комплекса трипсиноген-панкреатический ингибитор трипсина

Количество синтезируемого ПИТ по отношению к трипсиногену составляет приблизительно 1:20. Когда уровень активности трипсина низкий, ПИТ за счёт ингибирования трипсина предотвращает его последующую аутоактивацию и активацию других проферментов, однако количество трипсиногена значительно больше ПИТ Именно поэтому в период интенсивной активации трипсиногена ПИТ не может выполнять свою защитную роль.

В этих обстоятельствах трипсин и трипсиноподобные ферменты, как было сказано ранее, возвращаются в цепь гидролиза, объединяющую две шаровидные области трипсина в R117, что вызывает длительную инактивацию трипсина и остановку каскада. При мутации R117 и замене аргинина на гистидин в положении 117 трипсин и трипсиноподобные ферменты оказываются неспособными лизировать молекулы трипсиногена и трипсина, делая единственно возможным механизмом инактивации ПИТ. У больных НП ПИТ продолжает функционировать в обычном режиме, однако мощности блокирующего эффекта ПИТ оказывается явно недостаточно и при воздействии какого-либо провоцирующего фактора (алкоголя) может произойти чрезмерная активация трипсиногена в трипсин, который не может быть инактивирован.

Продолжается каскадная неконтролируемая активация панкреатических ферментов и аутодеструкция ПЖ, что в клиническом плане проявляется симптомокомплексом обострения ХП. При этом для развития обострения НП достаточно, чтобы около 50% молекул трипсиногена и трипсина были устойчивы к гидролизу. Следует отметить, что при обследовании 21 пациента с алкогольным ХП не выявлено ни одного случая наличия R122H (R117H) или N291 (N211) мутаций.

Механизм, посредством которого мутация N211 приводит к развитию НП, не совсем ясен. Предполагают, что мутация N211 способствует аутоактивации трипсиногена, нарушая взаимодействие с ПИТ, либо препятствует инактивации трипсина, изменяя доступность начального участка гидролиза трипсина.

Высказывают предположение, что обе общих мутации, R117H и N211, не выступают непосредственной причиной НП, а просто служат маркёрами множества связанных панкреатогенных дефектов, хотя автор и признаёт тот факт, что несоответствующее предотвращение дезактивации трипсина в пределах ПЖ ответственно за развитие НП в большинстве случаев.

Факторы окружающей среды определённо вносят значимый вклад в степень пенетрапии НП и, соответственно, в выраженность симптоматики и возраст начала заболевания. Становится понятно, что изучение механизма пенетрации в будущем поможет предотвращать фенотипическое выражение НП у людей с генетической предрасположенностью.

Маев И.В., Кучерявый Ю.А.

Источник