Врожденные пороки развития поджелудочной железы
Врожденные пороки развития поджелудочной железы
У млекопитающих зрелая поджелудочная железа образуется в результате слияния дорсального и вентрального зачатков, что происходит одновременно с поворотом средней кишки. В процессе слияния двух зачатков образуется анастомоз между их протоками, причем вентральный проток в норме служит для выведения панкреатического секрета из обеих частей железы. Примерно у 9% людей протоки не анастомозируют полностью.
При этом сохраняются две отдельные протоковые системы, что способствует возникновению острой и хронической недостаточности поджелудочной железы. Такое сохранение разделения поджелудочной железы наблюдали в эксперименте у гетерозиготных мышей, имеющих гены Ibb и Sbb. Эти исследования позволили предположить, что сигнальный путь hedgehog может играть определенную роль в возникновении указанной патологии.
Мутации этих генов также вызывают избыточный рост вентрального зачатка поджелудочной железы и могут привести к образованию кольцевидной поджелудочной железы — врожденного дефекта, который часто является причиной дуоденальной непроходимости.
Описана полная и частичная агенезия поджелудочной железы в результате мутаций, определяющих последовательность гена IPF1, и снижения периода полураспада фактора-промотора инсулина. Агенезия дорсальной части поджелудочной железы была выявлена у мышей, имеющих мутацию Raldh2, обусловленную дефицитом ретиноевой кислоты. Эти патологические состояния часто сопровождаются диабетом и могут сочетаться с сакральной агенезией.
Полная панкреатическая агенезия сочетается с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и диабетом и обычно является фатальным заболеванием.
Были описаны редкие случаи изолированного дефицита энтерокиназы (которая необходима для превращения трипсиногена в трипсин), трипсиногена, липазы и колипазы. Обычно у пациентов с указанной патологией заболевание протекает тяжело и трудно поддается лечению. Симптомы мальабсорбции проявляются сразу после рождения.
Синдромы, включающие аномалии развития поджелудочной железы
Ряд синдромов сочетается с недостаточностью поджелудочной железы или аномалиями ее развития и функции, например фиброзом. Однако симптомы панкреатической недостаточности редко присутствуют в периоде новорожденности.
Синдром Швахмана-Дайемонда — аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется жировой дегенерацией поджелудочной железы, дисфункцией костного мозга, изменениями в печени, костной и других системах. Симптомы поджелудочной недостаточности в неонатальном периоде обычно не проявляются. Ген SDS идентифицирован и клонирован. Известно, что он локализуется на хромосоме 7.
Синдром Иогансона—Близзарда — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором отмечаются экзокринная панкреатическая недостаточность вследствие отсутствия панкреатических ацинусов при интактных протоках, аплазия или гипоплазия крыльев носа и дефект кожи на голове. Синдром Иогансона-Близзарда обусловлен мутацией гена UBRI, локализованного на хромосоме 15q. Признаками также могут быть глухота, гипотироидизм, отсутствие зубов, задержка развития, сердечные и аноректальные аномалии.
Эндокринопатия может проявляться гипопитуатаризмом, дефицитом гормона роста, сахарным диабетом. Если синдром устанавливается с рождения, то присутствует большое количество врожденных аномалий, а панкреатическая недостаточность может быть причиной диареи и мальабсорбции.
Синдром Жена (асфиксическая дистрофия грудной клетки) представляет собой сочетание дистрофии грудной клетки, карликовости с укорочением конечностей и кистозной дисплазии почек. В некоторых случаях выявляли экзокринную панкреатическую недостаточность. Гистологическая картина у некоторых пациентов напоминала таковую при синдроме Швахмана-Дайемонда. У пациентов с синдромом Жена необходимо оценить сохранность функции поджелудочной железы, а также исключить синдром Швахмана-Дайемонда.
Синдром Пирсона — это митохондриальное нарушение, характеризующееся дисфункцией костного мозга и нарушением экзокринной функции поджелудочной железы. Как и при иных видах митохондриальной патологии, могут быть поражены другие органы и системы. Обычно в неонатальном периоде симптомы панкреатической недостаточности не отмечаются.
При некоторых синдромах (например, синдроме Ивемарка, трисомии 9, синдроме Меккеля, хондродисплазии Жена и Сальдино-Нунана, а также глютаровой ацидемии типа II) встречается сочетание аномалий почек, печени и поджелудочной железы. Bernstein и соавт. сделали вывод, что после исключения определенных синдромов случаи почечно-печеночно-панкреатической дисплазии не обязательно составляют гомогенную группу. Несмотря на наличие дисфункции поджелудочной железы, она обычно не является основным синдромом.
Гиперинсулинемическую гипогликемию (старое название — незидиобластоз), причиной которой является распространенная или локальная гиперфункция b-клеток, часто лечат путем тотальной резекции поджелудочной железы или панкреатэктомии 95% объема органа. Такое лечение предполагает развитие в дальнейшем экзокринной панкреатической недостаточности, поэтому пациенты, перенесшие подобную операцию, нуждаются в оценке экзокринной функции поджелудочной железы.
Учебное видео по развитию желудочно-кишечного тракта (эмбриогенезу)
— Вернуться в оглавление раздела «физиология человека»
Оглавление темы «Эмбриогенез поджелудочной железы»:
- Влияние глютамина на кишечник
- Влияние лактоферрина грудного молока на кишечник новорожденного ребенка
- Геномный импринтинг и метилирование ДНК в регуляции функции кишечника
- Развитие поджелудочной железы человека — эмбриогенез, морфогенез
- Генетическая регуляция формирования поджелудочной железы человека
- Регуляция дифференциации эндокринных клеток поджелудочной железы
- Регуляция дифференциации экзокринных клеток поджелудочной железы
- Функция поджелудочной железы у новорожденных детей
- Методы оценки экзокринной функции поджелудочной железы
- Врожденные пороки развития поджелудочной железы
Источник
Добавочная (блуждающая) ЛЖ
Наиболее часто встречающаяся врожденная аномалия ПЖ. При этой аномалии гетеротопически закладки ткани железы разбросаны в различных органах, преимущественно пищеварительного тракта. Добавочная ПЖ при этом не связана с основной тканью железы. Она располагается главным образом в органах и тканях верхнего этажа брюшной полости (в стенках привратникового отдела желудка и в стенке ДПК, тощей или подвздошной кишке, брыжейках, в большом и малом сальниках и др.), в забрюшинной клетчатке и даже в клетчатке средостения.
Клиника и диагностика. Добавочная ПЖ клинически проявляется симптомами давления на тот или иной орган, сужения просвета полого органа (в стенке которого она располагается), иногда явлениями обтурационной или инвагинационной НК. В добавочной ПЖ могут отмечаться осложнения: отек, кровоизлияние, воспаление, вплоть до се некроза, развитие доброкачественных и злокачественных опухолей.
Некоторые опухоли добавочных желез могут быть гормонально-активными и вызывать явления гиперинсулинизма и гипогликемии, синдром Золлингера—Эллисона и др. Нередко эта аномалия клинически проявляется в виде псптических язв, ЖКК и др. Прижизненная диагностика этой аномалии почти невозможна, она распознается только во время операции с использованием гистологического контроля.
Лечение добавочных ПЖ только хирургическое. Показаниями к операции служат: выраженные клинические проявления, морфологические изменения опухолевого или воспалительного характера и вызванные функциональные нарушения. Цель операции — удаление аномально расположенных участков ПЖ.
Кольцевидная ПЖ
Эта аномалия вызывается вследствие неправильного слияния центральной и дорсальной закладок. ПЖ при этом в виде ленты или кольца полностью или почти полностью охватывает средний или нижний отделы ДПК. При этом редком пороке развития в результате частичного или полного окружения головкой ПЖ наступает сужение нисходящей части ДПК. Это возникает в результате недостаточной ротации в эмбриогенезе вентрального сегмента.
При этом наступающее сужение ДПК у трети больных приводит к частичной хронической дуоденальной непроходимости. В случае присоединения вторичных воспалительных изменений в головке ПЖ частичная дуоденальная непроходимость может переходить в полную. Признаки заболевания могут проявляться в любом возрасте, но наиболее часто они возникают у взрослых. Клинически проявляется главным образом в виде непроходимости ДПК.
Диагностике помогает РИ. При этом выявляют циркулярное сужение нисходящей части ДПК, значительное расширение, увеличение желудка и снижение его моторной активности.
Лечение оперативное. Оперативное вмешательство показано при явлениях дуоденальной непроходимости. Выполняют частичную резекцию замыкающего кольца (головки) ПЖ или обходной дуодено-дуодено или дуоденоеюноанастомоз.
Кистозный фиброз ПЖ
Заболевание развивается вследствие нарушения химизма ПС, в связи с чем он становится вязким, что приводит к закупорке протоков железы, кистозному перерождению и атрофии ацинарных клеток.
Кистозный фиброз ПЖ нередко сочетается с подобной аномалией бронхов, слюнных и потовых желез, печени и тд. Отмечается наследственная предрасположенность к этому заболеванию.
Клиника и диагностика. Чаще проявляется в раннем детском возрасте, после рождения, на 2-3-и сут, в виде «мекониевой непроходимости» кишечника. В более позднем возрасте болезнь проявляется явлениями недостаточности внешнесекреторной функции ПЖ Одновременно отмечаются поражения легких, главным образом в виде бронхоэктазии.
Лечение. Непосредственно после рождения ребенка при «мекониевой непроходимости» производят энтеротомию и удаление мекониевых масс. В случае некроза кишки произодят ее резекцию. В зрелом возрасте проводят консервативное лечение (соблюдение диеты, приема препаратов ПЖ — панкреатин, панзинорм, витаминотерапия). При кистозном перерождении значительной части ПЖ и выраженном болевом синдроме производят резекцию пораженной части ПЖ.
Атрезия протоков ПЖ
Может быть одиночной и множественной, сочетается с врожденными ретенционными кистами. Эта аномалия часто ведет к развитию кистозно-фиброзного панкреатита, атрофии железистой паренхимы и замещению ее фиброзной соединительной тканью, в результате чего снижается продукция ПС, уменьшается содержание ферментов ПЖ в дуоденальном содержимом.
Из-за этого нарушается всасывание белков, жиров и углеводов. У больных снижается аппетит, отмечается истощение, отставание в росте, стеаторея и др. У новорожденных с выраженной атрезией протоков ПЖ изменяются физические свойства мекония, замедляется его продвижение по кишечнику, возникают явления НК и т.д.
Лечение. При больших солитарных кистах ПЖ производят оперативное вмешательство (цистэктомия, резекция ПЖ, особенно при локализации кисты в области хвоста железы), цистоэнтеростомию или цисгогастростомию. При множественных мелких кистах, расположенных во всех отделах ПЖ, проводят консервативное лечение (полноценное питание, витамины, ограничение жиров, панкреатин, панзинорм и другие подобные препараты).
Перейти к списку условных сокращений
Р.А. Григорян
Источник
Аномалии развития поджелудочной железы – нарушения строения и функции поджелудочной железы, сформировавшиеся во внутриутробном периоде. Проявляются опоясывающими болями в верхней части живота, тошнотой, рвотой, признаками кишечной непроходимости. Могут отмечаться симптомы сахарного диабета в виде полиурии и жажды. Часто аномалии протекают бессимптомно. Диагностика основана на результатах рентгенологического и эндоскопического обследования. Секреторная и эндокринная функции оцениваются лабораторно. Лечение хирургическое, проводится сфинктеропластика, удаление кист, наложение кишечных анастомозов и т. д. Консервативная терапия включает диету и ферменты.
Общие сведения
Аномалии развития поджелудочной железы в структуре пороков ЖКТ встречаются достаточно часто. Так, расщепленная поджелудочная железа диагностируется у 4-11% людей в общей популяции. Распространены эктопия ткани селезенки и врожденные кисты поджелудочной железы. Часто пороки развития являются сочетанными и включают нарушения со стороны других органов пищеварительного тракта, сердца, костной системы. Аномалии развития поджелудочной железы актуальны в педиатрии ввиду сложной диагностики, включающей дорогостоящие инструментальные методы визуализации. Кроме того, поджелудочная железа выполняет массу важных задач, и нарушение ее функционирования часто оказывает глобальное действие на организм.
Аномалии развития поджелудочной железы
Причины и классификация
Поджелудочная железа формируется из энтодермы первичной кишки, начиная с 3 недели эмбрионального развития. Процесс невероятно сложен, поскольку орган проходит этап слияния из различных закладок, ротации и топографического определения по отношению к соседним органам. К концу первого триместра беременности железа начинает функционировать. Многие аномалии развития поджелудочной железы являются генетически обусловленными, хотя лишь для некоторых из них определен тип наследования и локализация мутантного гена. Вредные привычки матери, внутриутробные инфекции, некоторые лекарственные препараты могут оказывать тератогенное действие на плод, приводя к развитию пороков.
Классификация аномалий развития поджелудочной железы основана на анатомических особенностях органа и этапах, на которых произошло нарушение правильной закладки. Выделяют аномалии недоразвития, к которым относится агенезия (несовместима с жизнью) и гипоплазия. Аномалии ротации включают кольцевидную и добавочную (аберрантную) поджелудочную железу, а также эктопию дуоденального сосочка. Нарушение эмбрионального развития протоков железы приводит к расщеплению органа либо формированию изолированно существующей головки поджелудочной железы. Также выделяют атипичные формы главного протока, врожденные кисты и другие аномалии развития поджелудочной железы.
Симптомы аномалий развития
Многие пороки протекают бессимптомно и выявляются случайно при обследовании по другим поводам. Однако существуют аномалии развития, клинически заметные с рождения либо в первый год жизни ребенка. Например, общая гипоплазия железы проявляется дефицитом ее внешней и внутренней секреторной функции. У ребенка отмечается стеаторея, возможна тошнота и рвота, полиурия и гипергликемия. Кольцевидная поджелудочная железа располагается вокруг двенадцатиперстной кишки, при ее выраженном сдавливании развивается кишечная непроходимость, которая может быть полной или частичной. Для состояния характерна рвота, отсутствие стула, снижение веса.
Аномалии развития поджелудочной железы, затрагивающие ее протоки, проявляются симптомами панкреатита. Отмечается типичный для заболеваний данного органа болевой синдром – схваткообразные боли в левом подреберье и эпигастрии, иррадиирущие в позвоночник. Воспалительный процесс в железе обусловлен внутрипротоковой гипертензией. Встречается при расщеплении поджелудочной железы, аномалиях главного протока (по типу спирали, реже – петли), аномальном панкреатобилиарном соустье и т. д. Врожденные кисты уменьшают массу полноценной железы, поэтому проявляются недостаточной секреторной функцией, симптомы которой описаны выше.
Диагностика
При бессимптомном течении аномалии обнаруживаются случайно. При подозрении на порок развития выполняется комплекс лабораторных и инструментальных методов обследования. Общий и биохимический анализ крови определяют уровень ферментов, с этой же целью показан анализ кала. Повышенный уровень глюкозы в крови указывает на дефицит внутреннесекреторной функции поджелудочной железы. Все аномалии развития поджелудочной железы требуют рентгенологического и эндоскопического подтверждения. Рентгенография с двойным контрастированием позволяет визуализировать двенадцатиперстную кишку и заподозрить кольцевидную поджелудочную железу, если имеет место стеноз кишки без изменения структуры слизистой оболочки.
Для диагностики состояния протоков применяется магнитно-резонансная холангиопанкреатография. Метод является в высокой степени информативным и неинвазивным. Абдоминальное УЗИ позволяет судить о положении поджелудочной железы и соседних органов, а также выявить врожденные кисты и заподозрить участки эктопии ткани селезенки. Эзофагогастродуоденоскопия проводится для оценки состояния слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки и дуоденального сосочка, а также с целью взятия материала для биопсии. Кроме того, необходимо исключить наличие аберрантных желез в стенке кишечника, поэтому эндоскопическое исследование верхних отделов ЖКТ дополняется колоноскопией.
Лечение, прогноз и профилактика
При отсутствии клинических признаков терапия не назначается. Симптомы кишечной непроходимости при кольцевидной поджелудочной железе требуют экстренной операции, цель которой – создание анастомоза в обход стенозированного участка двенадцатиперстной кишки. При аномалиях протоков показана эндоскопическая сфинктеропластика, позволяющая нормализовать внутрипротоковое давление и частично нивелировать симптомы панкреатита. Всегда проводится терапия ферментами, а также диетотерапия. Врожденные кисты удаляются хирургическим путем. Консервативная терапия аномалий развития поджелудочной железы заключается в компенсации недостаточной секреторной функции. Осуществляется лечение гипергликемии.
Грубые аномалии развития поджелудочной железы обычно сочетаются с другими пороками и несовместимы с жизнью. В остальных случаях прогноз относительно благоприятный. Если порок устраняется после операции, качество жизни больного может оставаться на высоком уровне. Заместительная терапия ферментами приводит к адекватному функционированию железы, в целом лечение, как правило, эффективно, но необходимо диспансерное наблюдение у педиатра и детского гастроэнтеролога. Профилактика возможна на антенатальном этапе развития, особенно при отягощенном анамнезе у матери по заболеваниям органов ЖКТ. Показана рациональная диета, необходим отказ от вредных привычек и профилактика внутриутробных инфекций.
Аномалии развития поджелудочной железы — лечение в Москве
Источник
