Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой 1 на 2000
Задача 1
Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 — (p2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 10 000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — p2 + 2pq = 1 — 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.
Ответ:
Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.
Задача 2
Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik и Ik. Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена Ik;
q — частота встречаемости гена Ik;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = 0,2937 (29,37%).
Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p2 + 2pq = 0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk): q2 = 1 — p2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik: р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((IkIk): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (IkIk) : 2pq = 0,495 (49,5%).
Ответ:
1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,2098 (20,98%);
частота встречаемости гетерозигот — (IkIk) 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,3 (30%);
частота встречаемости гетерозигот — IkIk) 2pq = 0,495 (50%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2 (20%).
Задача 3
Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена A;
q — частота встречаемости гена a;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q2 = 1/5000.
Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p =1 — q = 1 — 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).
Ответ:
Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).
Задача 4
Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью.
Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?
Решение:
Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые).
Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3.
Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).
Ответ:
Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.
Задача 5
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.
Решение:
Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1,
где
p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,
2pq – частота гетерозиготного генотипа,
q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда
q = = 0,0224
Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.
Ответ:
Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.
Задача 6
В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
Решение:
Описание кариотипа:
Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов.
Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?
p2 + 2pq + q2 = 1.
После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия:
(3/4)2АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4)2 аа. Отсюда
p = = 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Ответ:
Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.
Задача 7
При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города.
Решение:
Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1; q2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q2 = (1/20408)2. Из чего, получим:
q = 1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 — 1/143 = 142/143.
Частота гетерозигот составляет 2pq.
2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Ответ:
Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.
Задача 8
Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.
Решение:
Дано:
AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%.
Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей.
Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3.
Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7.
Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Ответ:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Задача 9
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Решение:
Дано:
0,04 = q2; Необходимо найти: 2pq.
1) q = = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.
Ответ:
частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.
Задача 10
Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа.
Решение
Найдём частоту встречаемости этих растений:
q2 = 25/10000 = 0,0025.
Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит:
q = = 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 0,05 = 0,95.
Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.
Ответ:
9,5%.
Источник
Цвет глаз | Карие | Голубые |
Разрез глаз | Прямой | Косой |
Тип глаз | Монголоидный | Европеоидный |
Острота зрения | Близорукость | Нормальное |
Верхнее веко | Нависающее (эпикант) | Нормальное |
Ямочки на щеках | Есть | Нет |
Уши | Широкие | Узкие |
Длинные | Короткие | |
Подбородок | Прямой | Отступающий назад |
Широкий | Узкий и острый | |
Выступающие зубы и челюсти | Имеются | Отсутствуют |
Щель между резцами | Есть | Нет |
Волосы | С мелкими завитками | Вьющиеся, волнистые |
Жесткие, прямые, «ежик» | Прямые, мягкие | |
Вьющиеся | Волнистые или прямые | |
Поседение волос | В возрасте 25 лет | После 40 лет |
Облысение | У мужчин | У женщин |
Белая прядь волос над лбом | Имеется | Отсутствует |
Рост волос по средней линии | ||
лба | Есть | Нет |
Мохнатые брови | Есть | Нет |
Нижняя губа | Толстая и отвисающая | Нормальная |
Продолжение таблицы 2.2. | ||
Признаки | Доминантные | Рецессивные |
Способность загибать | ||
язык назад | Есть | Нет |
Способность свертывать язык | ||
трубочкой | Есть | Нет |
Зубы при рождении | Имеются | Отсутствуют |
Кожа | Толстая | Тонкая |
Цвет кожи | Смуглый | Белый |
Веснушки | Есть | Нет |
Кисть | С 6 или с 7 пальцами | С 5 пальцами |
Преобладающая рука | Правая | Левая |
Узоры на коже пальцев | Эллиптические | Циркулярные |
Антигены системы | ||
АВО | А, В | О |
Голос (у женщин) | Сопрано | Альт |
Голос (у мужчины) | Бас | Тенор |
Абсолютный музыкальный | ||
слух | Имеется | Отсутствует |
Наследственная глухота | Отсутствует | Имеется |
З А Д А Ч И
2.1. Рассмотрите приведенную ниже родословную. Определите характер наследования голубоглазости и, по возможности, укажите генотип родителей и потомства.
I | ||||
1 | 2 | 3 | 4 | |
II | ||||
5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
III | 10 | 11 | 12 | |
Решение. На изображенной здесь родословной девочка (11) – голубоглазая , тогда как ее сестра (12) и брат (10), а также мать (8) и отец (7) – все кареглазые. Две ее тетки (5 и 6), один дядя (9), дедушка по отцовской линии (1) и бабушка по материнской линии (4)
также кареглазые, но бабушка по отцовской линии (2) и дедушка по материнской линии
(3) – голубоглазые.
I | |||||||||||||||||
2-аа | 4 | ||||||||||||||||
1 | 3-аа | ||||||||||||||||
II | |||||||||||||||||
5-Аа | 6-Аа | 7 | -Аа | 8-Аа | 9-Аа | ||||||||||||
III
10 11-аа 12
Характер наследования признака – рецессивный, т.к. признак встречается не в каждом поколении и у кареглазых родителей (7 и 8) рождается голубоглазая девочка. Обозначив ген голубоглазости через а, а ген кареглазости – через А, можем записать генотип бабушки (2) и дедушки (3),двух теток (5, 6) и дяди (9), отца (7) и матери (8) и их дочери (11). Генотип остальных членов семьи точно установить не возможно.
2.2. Родословная семей по способности ощущать вкус фенилтиомочевины: –
III
10 11
ощущает как горький, | – не ощущает. |
Определите наследование признака и генотипы членов родословной.
Решение. В данной родословной способность ощущать вкус фенилтиомочевины наблюдается в каждом поколении и у родителей 1 и 2, 7 и 8 в потомстве родились дети с иным фенотипом. Это признаки аутосомно-доминантного наследования.
Генотипы членов родословной:
I | |||||||||||||||||||
1-Aa | 2 | -Aa | 3-aa | 4-A_ | |||||||||||||||
I | |||||||||||||||||||
II | |||||||||||||||||||
5-A_ | 6-aa | 7-Aa | 8-Aa | 9-Aa | |||||||||||||||
II
III
10-aa 11-A_
III
2.3. Приводится родословная семьи, страдающей заболеванием. Установите характер наследования заболевания.
Решение. Из приведенной родословной видно, что болеют только мужчины. Отсюда можно предположить, что заболевание сцеплено с полом. Больные дети появились у здоровых родителей, следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время, от брака больного мужчины со здоровой женщиной дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с Х-хромосомой. У мужчин Х-хромосома только одна и рецессивный ген болезни не может быть подавлен, у женщин же Х-хромосомы две. Поэтому, если женщина унаследует от отца эту Х-хромосому с геном болезни, то доминантный ген нормы другой Х-хромосомы, полученной от матери, подавит ген аномалии.
Больные встречаются не в каждом поколении. Это также один из признаков сцепленного с полом рецессивного наследования.
Таким образом, тип наследования – сцепленный с полом, рецессивный.
2.4. Рассмотрите приведенные ниже родословные и определите характер наследования указанных там признаков:
а) Леворукость
I
II
III
I
II
III
б) | Пятнистость (на коже и волосах белые пятна) |
в) | Атрофия зрительного нерва |
2.5.Ниже приведена часть родословной королевы Виктории (Алиса Гессенская – ее дочь). Это пример классического наследования гемофилии. Укажите носителей гемофилии для каждого поколения и их генотипы.
2.6.На схеме показано наследование дальтонизма у человека. Определите генотипы родителей и потомков. Рассчитайте вероятность (в %) рождения в этой семье еще одного дальтоника.
· | – нормальное зрение, |
· | · |
Алиса Людвиг IV
IV | Фридрих | |
II | Ирэна | |
Генрих | Александра Николай II | |
Сигизмунд | ||
III | Генрих | ОльгаТатьянаМарияАнастасияАлексей |
Вольдемар | ||
– дальтонизм,
– носитель дальтонизма.
2.7. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины-пробанда было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата – левши. Мать
женщины – правша, отец – левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой.
Составьте родословную семьи. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
2.8. Пробант – нормальная женщина – имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две – двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец – шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры – все пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники пятипалые.
Составьте родословную семьи. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.
2.9. Составьте родословную своей семьи, использовав отдельные наследственные признаки из следующего перечня:
рыжие волосы (признак обусловлен рецессивным геном);
цвет глаз (карий цвет доминирует над голубым);
близорукость (доминантный признак);
свободные ушные мочки (этот признак доминирует над приросшими ушными мочками);
леворукость (рецессивный признак);
группа крови (АВО);
наличие резус-фактора (резус-положительная кровь определяется доминантным геном);
2.10. Используя данные табл. 2.1. и табл. 2.2., составьте родословную своей семьи.
3.ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.
ЗАКОН ХАРДИ-ВАЙНБЕРГА
Популяция – это совокупность особей одного вида, длительно занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других особей вида.
Основная закономерность, позволяющая исследовать генетическую структуру больших популяций, была установлена в 1908 году независимо друг от друга английским математиком Г. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом.
Закон Харди-Вайнберга: в идеальной популяции соотношение
частот генов и генотипов – величина постоянная из поколения в поколение.
Признаки идеальной популяции: численность популяции велика,
существует панмиксия (нет ограничений к свободному выбору партнера), отсутствуют мутации по данному признаку, не действует
естественный отбор, отсутствуют приток и отток генов.
Первое положение закона Харди-Вайнберга гласит: сумма частот аллелей одного гена в данной популяции равна единице. Это записывается следующим образом:
p + q = 1,
где p – частота доминантного аллеля А, q — частота рецессивного аллеля а. Обе величины обычно принято выражать в долях единицы, реже
– в процентах (тогда p + q = 100 %).
Второе положение закона Харди-Вайнберга: сумма частот генотипов по одному гену в данной популяции равна единице. Формула для вычисления частот генотипов имеет следующий вид:
p2 + 2pq +q2 = 1,
где p2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип АА), 2pq – частота гетерозигот (генотип Аa), q2 – частота гомозиготных особей по рецессивному аллелю (генотип аа).
Вывод этой формулы: в равновесной популяции женские и мужские особи имеют одинаковые частоты как аллеля А (p), так и аллеля а (q). В результате скрещивания женских гамет ♀(p + q) с мужскими ♂(p + q) и определяются частоты генотипов: (p + q) (p + q) = p2 + 2pq +q2 .
Третье положение закона: в равновесной популяции частоты аллелей и частоты генотипов сохраняются в ряде поколений.
ЗА Д А Ч И
3.1.В популяции, подчиняющейся закону Харди-Вайнберга, частоты аллелей А и а соответственно равны 0,8 и 0,2. Определите частоты гомозигот и гетерозигот по этим генам в первой генерации.
Решение. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга: p2 + 2pq + q2 = 1,
где p– частота доминантного гена, и q – частота рецессивного гена.
В данной задаче частота аллеля А равна 0,8, а частота аллеля а равна 0,2. Подставив эти числовые значения в уравнение Харди-Вайнберга, получим следующее выражение:
0,82 + 2 0,8 0,2 + 0,22 = 1 или 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1
Из уравнения следует, что 0,64 – частота доминантного гомозиготного генотипа (АА), а 0,04 – частота рецессивного гомозиготного генотипа (аа). 0,32 – частота гетерозиготного генотипа (Аа).
3.2. В популяции лисиц на 1000 рыжих встречаются 10 белых особей. Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц в данной популяции.
Решение.
По уравнению:
p2 2pq q2 | 1, q2 | 10 | 1 | 0,01 1%. | ||
100 | ||||||
1000 | ||||||
Таким образом, рыжих гомозиготных лисиц в популяции 81%, рыжих гетерозиготных – 18%, белых лисиц – 1%.
3.3. Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью.
Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?
Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 доминантных гомозигот, 1/2 гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 рецессивных гомозигот (голубоглазые). Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3. Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3х1/2, т.е. 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3х1/3=1/9.
3.4. Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.
Решение. Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1,
где p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа, 2pq – частота гетерозиготного генотипа и q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда q 
0,0005 0,0224.
Поскольку, p + q = 1, p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 (0,9776) (0,0224) = 0,044 = 1 на 23 5%, т.е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 5% от популяции.
3.5. При обследовании населения города N (100000 человек) обнаружено 5 альбиносов. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма.
Решение. Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно
закону Харди-Вайнберга: | q | 2 | 5 | 1 | ; | частота рецессивного гена | |||||||||||||||||||||||
100000 | |||||||||||||||||||||||||||||
1 | 20000 | 1 | 140 | ||||||||||||||||||||||||||
q | 1 | , p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; | p | 1 | . | Частота | |||||||||||||||||||||||
20000 | 141 | 141 | 141 | ||||||||||||||||||||||||||
гетерозигот составляет 2pq. | 2pq 2 | 140 | 1 | 280 | 1 | . | |||||||||||||||||||||||
141 141 | 19881 | 70 | |||||||||||||||||||||||||||
Следовательно, каждый 70-й житель города N является гетерозиготным носителем гена альбинизма.
3.6. В популяции из 5000 человек 64% способны свертывать язык трубочкой (доминантный ген R), а 36% такой способностью не обладают (рецессивный ген r). Вычислите частоты встречаемости генов R и r и генотипов RR, Rr и rr в популяции.
Решение. Частота встречаемости лиц с генотипами RR и Rr равна 0,64, а гомозигот rr (q2) = 0,36. Исходя из этого, частота гена r равна 0,6(
0,36). А поскольку p + q = 1, то p
= 1 – q = 0,4, т.е. частота аллеля R(p) составляет 0,4. Если p = 0,4, то p2 = 0,16. Значит, частота встречаемости лиц с генотипом RR составляет 16%.
Итак, частоты встречаемости генов R и r 0,4 и 0,6. Частоты генотипов RR, Rr и rr составляют, соответственно, 0,16, 0,48 и 0,36.
3.7. В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16 АА, 6/16 Аа и 1/16 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
Решение. Известно, что популяция состоит из 9/16 АА, 6/16 Аа и 1/16 аа генотипов. Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?
После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия: (3/4)2 АА : 2 3/4 1/4 Аа : (1/4)2 аа. Отсюда
p 
9/16 0,75; q 
1/16 0,25.
3.8.Сахарный диабет встречается среди населения с частотой 1 на 200. Вычислите частоту гетерозигот-носителей.
3.9.Серповидноклеточная анемия встречается в популяции людей с частотой 1 : 700. Вычислите частоту гетерозигот.
3.10.Доля особей аа в большой популяции равна 0,49. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?
3.11.В популяции дрозофилы частота аллеля b (черная окраска тела) равна 0,1. Установите частоту серых и черных мух в популяции и количество гомозиготных и гетерозиготных особей.
3.12.Соответствует ли формуле Харди-Вайнберга следующее соотношение гомозигот и гетерозигот в популяции: 4096 АА : 4608 Аа : 1296 аа?
3.13.В одной популяции 70% людей способны ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ), а 30% не различают ее вкуса. Способность ощущать вкус ФТМ детерминируется доминантным геном Т. Определите частоту аллелей Т и t и генотипов ТТ, Tt и tt в данной популяции.
3.14.Доля особей АА в большой панмиктической популяции равна 0,09. Какая часть популяции гетерозиготна по гену А?
3.15.Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84000 растений. Среди них обнаружено 210 альбиносов.
Определите частоту гена альбинизма у ржи.
3.16.* У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых.
Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе.
3.17.* На пустынный островок случайно попало одно зерно пшеницы, гетерозиготной по некоторому гену А. Оно взошло и дало начало серии поколений, размножавшихся путем самоопыления. Какими будут доли гетерозиготных растений среди представителей второго, третьего, четвертого, …, n-го поколений, если, контролируемый рассматриваемым геном признак, в данных условиях никак не сказывается на выживаемости растений и способности их производить потомство?
3.18.* Снайдер исследовал 3643 человека на способность ощущать вкус фенилтиомочевины и нашел, что 70,2% из них являются «ощущающими», а 29,8% – «не ощущающими», этот вкус.
а) Какова доля «не ощущающих» детей в браках «ощущающих» с «ощущающими»?
б) Какова доля «не ощущающих» вкус фенилтиомочевины детей в браках «ощущающих» с «не ощущающими» этот вкус?
4. МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА
Молекулярная генетика исследует процессы, связанные с наследственностью на молекулярном уровне. Единицей генетической или наследственной информации является ген. Ген – это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), несущей информацию об одной полипептидной цепи (одном белке).
Особенности того или иного организма определяются специфичностью его белков. Именно они влияют на обмен веществ,
жизнедеятельность и отдельные функции организма, такие, как развитие, восприятие внешних сигналов, движение и т.п. С молекулярной точки зрения белки реализуют все разнообразие генетической информации, именно они и наследуются. Белки состоят из аминокислот, которые соединены между собой пептидной связью. В состав белков входит 20 различных аминокислот. Информация о структуре каждого белка записана и хранится в молекуле ДНК.
Молекула ДНК – полимер, состоящий из двух цепочек нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, моносахарида дезоксиорибозы и остатка фосфорной кислоты. Азотистыые основания в ДНК бывают четырех типов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Вдоль нити ДНК азотистые основания прочно связаны между собой через моносахарид и остаток фосфорной кислоты, между цепочками – через водородные связи. В целом структура ДНК напоминает лестницу.
Вся «лестница» ДНК закручена в спираль. Между двумя цепочками азотистые основания располагаются закономерно: аденин всегда против тимина, гуанин – против цитозина. Иными словами, аденин комплементарен тимину, гуанин – цитозину.
Молекулы ДНК обладают способностью к удвоению (репликации). В основе процесса удвоения лежит принцип комплементарности.
Количественное соотношение нуклеотидов в молекуле ДНК известны в виде правил Чаргаффа:
1. | ΣА = ΣТ | или | ΣА / ΣТ = 1 |
2. | ΣГ = ΣЦ | или | ΣГ / ΣЦ = 1 |
3. | Σ(А + Г) = Σ(Т + Ц) или | Σ(А + Г) / Σ(Т + Ц) = 1 | |
4. Количество комплементарных оснований А + Т и Г + Ц у разных видов живых организмов различно. Отношение Σ(А + Т) / Σ(Г + Ц) является важнейшей характеристикой ДНК, как показатель специфичности ее нуклеотидного состава.
Коэффициент специфичности у ДНК варьирует от 0,45 до 2,57 у
микроорганизмов, от 0,58 до 0,94 у высших растений и от 0,54 до 0,81 у животных.
Информация о расположении аминокислот в молекуле белка записана и хранится в ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов. Расшифровка кода осуществляется с помощью рибонуклеиновых кислот (РНК). Процесс расшифровки начинается с синтеза информационной РНК (и-РНК). Информационная РНК – полимер, состоящий из одной цепочки нуклеотидов. В состав нуклеотидов также входят азотистые основания, моносахарид рибоза и остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований в РНК также четыре: аденин, урацил (У), гуанин, цитозин.
Информационная РНК по принципу комплементарности снимает информацию с ДНК. Этот процесс называется транскрипцией (рис 4.1.).
ДНК | Т – Г – Г – Т – А – Т |
А – Ц – Ц – А – Т –А | |
и-РНК | У – Г – Г – У – А – У |
Источник
