Кистозный фиброз поджелудочной железы встречается среди населения с частотой
Задача 1
Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 — (p2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 10 000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — p2 + 2pq = 1 — 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.
Ответ:
Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.
Задача 2
Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik и Ik. Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена Ik;
q — частота встречаемости гена Ik;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = 0,2937 (29,37%).
Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p2 + 2pq = 0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk): q2 = 1 — p2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik: р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((IkIk): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (IkIk) : 2pq = 0,495 (49,5%).
Ответ:
1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,2098 (20,98%);
частота встречаемости гетерозигот — (IkIk) 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,3 (30%);
частота встречаемости гетерозигот — IkIk) 2pq = 0,495 (50%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2 (20%).
Задача 3
Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена A;
q — частота встречаемости гена a;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q2 = 1/5000.
Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p =1 — q = 1 — 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).
Ответ:
Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).
Задача 4
Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью.
Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?
Решение:
Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые).
Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3.
Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).
Ответ:
Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.
Задача 5
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.
Решение:
Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1,
где
p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,
2pq – частота гетерозиготного генотипа,
q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда
q = = 0,0224
Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.
Ответ:
Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.
Задача 6
В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
Решение:
Описание кариотипа:
Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов.
Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?
p2 + 2pq + q2 = 1.
После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия:
(3/4)2АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4)2 аа. Отсюда
p = = 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Ответ:
Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.
Задача 7
При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города.
Решение:
Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1; q2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q2 = (1/20408)2. Из чего, получим:
q = 1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 — 1/143 = 142/143.
Частота гетерозигот составляет 2pq.
2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Ответ:
Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.
Задача 8
Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.
Решение:
Дано:
AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%.
Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей.
Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3.
Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7.
Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Ответ:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Задача 9
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Решение:
Дано:
0,04 = q2; Необходимо найти: 2pq.
1) q = = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.
Ответ:
частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.
Задача 10
Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа.
Решение
Найдём частоту встречаемости этих растений:
q2 = 25/10000 = 0,0025.
Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит:
q = = 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 0,05 = 0,95.
Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.
Ответ:
9,5%.
Источник
Задача 1
Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 6 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов АА и Аа т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa аa, т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q2 = 1 — (p2 + 2pq). Однако приведённое в задаче число больных (6 : 10 000) представляет собой не p2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, а истинное число людей, имеющих данный ген, в четыре раза больше, т.е. 24 : 10 000. Следовательно, p2 + 2pq = 24 : 10 000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — p2 + 2pq = 1 — 24 : 10000 = 0,9976 или 9976 : 10000.
Ответ:
Число гомозиготных особей по рецессивному гену а равно 9976 : 10000 или приблизительно 1 : 10.
Задача 2
Система групп крови Кидд определяется аллельными генами Ik и Ik. Ген Ik является доминантным по отношению к гену Ik и лица, имеющие его, являются кидд-положительными. Частота гена Ik среди населения г. Кракова составляет 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции г. Кракова и негров по системе Кидд.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена Ik;
q — частота встречаемости гена Ik;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Ik Ik);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции Кракова — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 =0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции г. Кракова: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = 0,2098 (20,98%); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 0,4965 (49,65%); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = 0,2937 (29,37%).
Для негров, из условия задачи, нам известна частота встречаемости доминантных гомозигот и гетерозигот (признак доминантный), т.е. p2 + 2pq = 0,8. Согласно формуле Харди-Вайнберга, находим частоту встречаемости рецессивных гомозигот (IkIk): q2 = 1 — p2 + 2pq = 0,2 (20%). Теперь высчитываем частоту рецессивного гена Ik: q = 0,45 (45%). Находим частоту встречаемости гена Ik: р =1-0,45= 0,55 (55%); частоту встречаемости доминантных гомозигот ((IkIk): p2 = 0,3 (30%); частоту встречаемости гетерозигот (IkIk) : 2pq = 0,495 (49,5%).
Ответ:
1. Генетическая структура популяции г. Кракова по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,2098 (20,98%);
частота встречаемости гетерозигот — (IkIk) 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2937 (29,37%).
2. Генетическая структура популяции негров по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkIk)- p2 = 0,3 (30%);
частота встречаемости гетерозигот — IkIk) 2pq = 0,495 (50%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkIk) q2 = 0,2 (20%).
Задача 3
Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1 : 5000. Изменится ли концентрация патологического гена и частота этого за- болевания в следующем поколении данной популяции? Решение.
Решение:
Оформляем условие задачи в виде таблицы:
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена A;
q — частота встречаемости гена a;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (АА);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (Aa);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (aa).
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости больных детей (aa), т.е. q2 = 1/5000.
Ген, вызывающий данное заболевание, перейдёт к следующему поколению только от гетерозиготных родителей, поэтому необходимо найти частоту встречаемости гетерозигот (Aa), т.е. 2pq.
q = 1/71 = 0,014; p =1 — q = 1 — 0.014 = 0,986; 2pq = 2(0,986 * 0,014) = 0,028.
Определяем концентрацию гена в следующем поколении. Он будет в 50% гамет у гетерозигот, его концентрация в генофонде составляет около 0,014. Вероятность рождения больных детей q2 = 0,000196, или 0,000196/0,0002 = 0,98, т. е. 0,98 на 5000 населения. Таким образом, концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (есть незначительное уменьшение).
Ответ:
Концентрация патологического гена и частота этого заболевания в следующем поколении данной популяции практически не изменится (по условию задачи — 1 : 5000, а по расчёту — 0,98 : 5000).
Задача 4
Аллель кареглазости доминирует над голубоглазостью. В популяции оба аллеля встречаются с равной вероятностью.
Отец и мать кареглазые. С какой вероятностью следует ожидать, что родившийся у них ребенок будет голубоглазым?
Решение:
Решение. Если в популяции оба аллеля встречаются одинаково часто, то в ней 1/4 (25%) доминантных гомозигот, 1/2 (50%) гетерозигот ( и те и другие кареглазые) и 1/4 (25%) рецессивных гомозигот (голубоглазые).
Таким образом, если человек кареглазый, то два против одного, что это гетерозигота, т.е. 75% гетерозигот и 25% гомозигот. Итак, вероятность оказаться гетерозиготой 2/3.
Вероятность передать потомству аллель голубоглазости равна 0, если организм гомозиготен, и 1/2, если он гетерозиготен. Полная вероятность того, что данный кареглазый родитель передаст потомству аллель голубых глаз, равна 2/3 . 1/2 = 1/3. Чтобы ребенок был голубоглазым, он должен получить от каждого из родителей по аллелю голубых глаз. Это произойдет с вероятностью 1/3 . 1/3 = 1/9 (11,1%).
Ответ:
Вероятность рождения голубоглазого ребёнка у кареглазых родителей равна 1/9.
Задача 5
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000.
Вычислите частоту носителей гена кистозного фиброза.
Решение:
Носители являются гетерозиготами. Частоты генотипов вычисляются по уравнению Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1,
где
p2 – частота доминантного гомозиготного генотипа,
2pq – частота гетерозиготного генотипа,
q2 – частота рецессивного гомозиготного генотипа.
Кистозный фиброз поджелудочной железы поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом; следовательно, q2 = 1 на 2000, или 1/2000 = 0,0005. Отсюда
q = = 0,0224
Поскольку, p + q = 1; p = 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.
Таким образом, частота гетерозиготного фенотипа (2pq) = 2 . (0,9776) . (0,0224) = 0,044, т. е. носители рецессивного гена кистозного фиброза поджелудочной железы составляют около 4,4% от популяции.
Ответ:
Частота носителей гена кистозного фиброза равна 4,4%.
Задача 6
В популяции встречаются три генотипа по гену альбинизма а в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?
Решение:
Описание кариотипа:
Известно, что популяция состоит из 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа генотипов.
Соответствует ли такое соотношение равновесию в популяции, выражаемому формулой Харди-Вайнберга?
p2 + 2pq + q2 = 1.
После преобразования чисел становится ясным, что популяция по заданному признаку находится в состоянии равновесия:
(3/4)2АА : 2 . 3/4 . 1/4Аа : (1/4)2 аа. Отсюда
p = = 0,75; q = = 0,25. Что соответствует уравнению p + q = 1; 0,75 + 0,25 = 1.
Ответ:
Данная популяция находится в состоянии генетического равновесия.
Задача 7
При обследовании одного города с населением в 1000000 человек обнаружено 49 альбиносов.BR. Установить частоту встречаемости гетерозиготных носителей гена альбинизма среди жителей данного города.
Решение:
Так как альбиносы являются рецессивными гомозиготами (аа), то, согласно закону Харди-Вайнберга:
p2 + 2pq + q2 = 1; q2 = 49/1000000 = 1/20408; частота рецессивного гена равна: q2 = (1/20408)2. Из чего, получим:
q = 1/143; p + q = 1, отсюда, p = 1 – q; p = 1 — 1/143 = 142/143.
Частота гетерозигот составляет 2pq.
2pq = 2 . 142/143 . 1/143 = 284/20449 = 1/721/70.
Ответ:
Следовательно, каждый 70-й житель города является гетерозиготным носителем гена альбинизма.
Задача 8
Популяция состоит из 9% гомозигот АА, 42% гетерозигот Аа, 49% гомозигот аа. Определите частоту аллелей А и а.
Решение:
Дано:
AA — 9%; Aa — 42%; aa — 49%.
Общее число аллелей в популяции равно 1 или 100%. Гомозиготы АА имеют только аллель А и их количество составляет 9%, или 0,09 общего числа аллелей.
Гетерозиготы Аа составляют 42: от общего числа всех особей или 0,42. Они дают 21%, или 0,21 аллелей А и столько же (42% или 0,21) — аллелей а. Суммарное количество аллелей А будет равно 9% + 21% = 30%, или 0,3.
Гомозиготы аа несут 49%, или 0,49 аллелей а. Кроме того, гетерозиготы Аа дают 21%, или 0,21 аллелей а, что в сумме составляет 49% + 21% = 70%, или 0,7.
Отсюда следует, что p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Ответ:
p = 0,09 + 0,21 = 0,3, или 30%; q = 0,49 + 0,21 = 0,7 или 70%.
Задача 9
Анализ популяции показал, что встречаемость людей, обладающих аутосомным рецессивным признаком, равна 0,04. Какова частота гетерозигот в этой популяции?
Решение:
Дано:
0,04 = q2; Необходимо найти: 2pq.
1) q = = 0,2
2) р = 1 – q = 1 – 0,2 = 0,8
3) 2рq = 2 х 0,8 . 0,2 = 0,32.
Ответ:
частота гетерозигот в этой популяции составляет 0.32, или 32%.
Задача 10
Альбинизм ржи — рецессивный признак. Среди 10000 обследованных растений обнаружено 25 растений-альбиносов. Определите %-е содержание гетерозиготных растений. обнаруженные растения-альбиносы являются гомозиготами аа.
Решение
Найдём частоту встречаемости этих растений:
q2 = 25/10000 = 0,0025.
Частота встречаемости рецессивных аллелей а составит:
q = = 0,05. Поскольку p + q = 1, то p = 1 — q = 1 — 0,05 = 0,95.
Найдём %-е содержание гетерозиготных растений Аа: 2pq = 2(0,95 . 0,05) = 0,095, или 9,5%.
Ответ:
9,5%.
Источник
