Наследственность и рак поджелудочной железы

Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 17 генов

Панель «Наследственный рак поджелудочной железы» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами злокачественных опухолей этой локализации.

Для кого это исследование

Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:

Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний поджелудочной железы в семье;

Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этого органа. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. В последнем случае в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.

Пациентам с уже диагностированной опухолью поджелудочной железы в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (при выявлении у пациентов моложе 50 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, имеющихся случаев панкреатита, рака поджелудочной железы, меланомы, рака молочной железы и/или яичников, рака толстой кишки у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).

У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.

Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака поджелудочной железы, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.

Какие гены мы смотрим

Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):

ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, EPCAM, FANCC, FANCG, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11

Как сдать тест?

Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.

Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в лаборатории-партнёре по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места выполнения исследования без дополнительных расходов для пациента.

Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.

Срок выполнения

Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.

Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.

Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

• у пациентов с диагностированным раком — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация специалистом с точки зрения клинической значимости.
• у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Что делать, если мутации выявлены?

После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:

• обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
• обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические исследования и осмотры) и превентивных мероприятий у здорового человека;
• обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;

обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;

уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком поджелудочной железы;

выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.

При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком поджелудочной железы в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.

Стоимость исследования

Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.

Рекомендации

Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)

Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.

Рак поджелудочной железы, как правило, протекает бессимптомно, поэтому очень важно время от времени проходить медицинское обследование, воздерживаться от плохих привычек и выполнять физические упражнения.

Сегодня рак поджелудочной железы остается одной из самых трудноизлечимых болезней, потому что на первых этапах он не сопровождается никакими симптомами.

Несмотря на это, существуют некоторые сигналы, которые могут указать тебе на это заболевание. Мы подробно расскажем обо всем в этой статье. Не пропусти!

Стоит отметить, что рак поджелудочной железы — это пятая по значимости причина смерти людей во всем мире, хотя медицина продолжает добиваться заметных успехов в лечении этого заболевания и позволяет существенно улучшить качество жизни больного.

Тем не менее, мы, как и всегда, советуем тебе правильно питаться, вести здоровый образ жизни и регулярно посещать врача, чтобы снизить вероятность развития у тебя этого заболевания и, в случае неудачи, иметь возможность его ранней диагностики.

Как обнаружить раннюю стадию рака поджелудочной железы?

В первую очередь нужно понять, что поджелудочная железа находится глубоко внутри нашего тела. Ее нельзя прощупать пальцами и до сих пор не существует медицинских тестов, которые могут обнаружить опухоль этого органа на первоначальных стадиях, как в случае с раком груди.

Именно поэтому рак поджелудочной железы обычно протекает тихо, без подсказок, пока проблема не переходит на какой-нибудь из близлежащих органов, например, на печень или желчный пузырь.

Это означает, что когда диагноз поставлен, пациент уже очень сильно болен и для полного излечения рака ему требуется более интенсивная терапия.

Пока что хирургическое вмешательство дает положительные результаты. Тем не менее, у каждого человека заболевание протекает индивидуально, в зависимости от возраста и общего состояния здоровья, поэтому трудно дать общий прогноз.

Вот наиболее распространенные симптомы, связанные с раком поджелудочной железы:

• усталость
• заметное снижение веса
• желтуха (пожелтение кожи и глаз)
• плохое пищеварение
• рвота
• боль в животе
• воспаление лимфатических узлов

Это наследственное заболевание?

Согласно различным исследованиям, наследственность слегка повышает шансы человека заболеть раком поджелудочной железы, особенно если им болели его родители. Тем не менее, эта зависимость невелика.

Только у 15% пациентов, страдающих от рака поджелудочной железы, в семейном анамнезе встречаются такие же случаи. Несмотря на это, это веский повод поговорить с врачом и попросить его провести соответствующие анализы.

Также стоит отметить, что пациенты, страдающие от наследственногопанкреатита, имеют повышенный риск заболеть раком поджелудочной железы после 70 лет. Это также следует иметь в виду.

Неблагоприятные факторы, на которые следует обратить внимание

Сегодня науке точно не известны причины развития рака поджелудочной железы, однако существуют некоторые факторы риска, которые повышают вероятность обнаружения этого заболевания у конкретного человека.

К ним относятся как генетическая предрасположенность, упомянутая выше, так и неблагоприятное воздействие окружающей среды и вредные привычки, о которых мы расскажем ниже.

Несмотря на то, что мы не знаем все причины развития этого заболевания на 100%, мы все-таки можем постараться уберечься от него, насколько это возможно.

Вот наиболее значительные факторы риска:

Ожирение

Люди с очень высоким индексом массы тела, которые ведут сидячий образ жизни и употребляют в пищу много жирных продуктов, больше, чем другие,подвержены риску заболеть раком поджелудочной железы. Этот риск становится еще выше между 45 и 55 годами.

Если ты относишься к этой группе, не отчаивайся. Еще не все потеряно! Никогда не поздно попробовать улучшить свое питание и избавиться от жира на животе с помощью диеты и специальных упражнений.

Курение

Согласно различным исследованиям, проведенным «Клиникой Майо» в Рочестере, США, 30% пациентов с диагностированным раком поджелудочной железы также регулярно курят.

Если ты никак не решишься избавиться от этой вредной привычки, знай, что время пришло!

Неблагоприятное воздействие окружающей среды

Люди, тесно взаимодействующие с химикатами и работающие на вредных производствах, обладают повышенным риском развития этого заболевания.

Если ты работаешь с различными видами красителей, нефтепродуктами или другими химикатами, постарайся регулярно проходить обследование у врача.

Диабет

Согласно различным исследованиям, у людей, страдающих от диабета, риск заболеть раком поджелудочной железы в два раза выше, чем у всех остальных.

Кроме того, обнаружено, что у пациентов с нарушениями обмена глюкозы это заболевание часто развивается между 60 и 70 годами.

Если ты страдаешь от любой формы диабета, тебе обязательно нужно наблюдаться у врача и отслеживать все изменения в работе поджелудочной железы.

Несколько простых способов предотвратить рак поджелудочной железы

• Бросай курить.
• Следи за своим весом.
• Отдавай предпочтение органическим продуктам, воздержись от красного мяса, искусственно выращенной рыбы, очень жирных продуктов и сахара.
• Употребляй в пищу свежие овощи и фрукты с высоким содержанием витамина С.
• Употребляй в пищу овсянку и легкоусвояемые крупы.
• Ешь часто и небольшими порциями. Лучше всего есть 6 раз в день.
• Употребляй в пищу продукты, богатые фолиевой кислотой, например, зеленые листовые овощи, авокадо, клубнику и арахисовое масло.
• Не употребляй алкогольные напитки.
• Не пей молоко и не ешь молочные продукты.
• Каждый день гуляй как минимум полчаса.

Рак поджелудочной железы – одно из самых агрессивных онкологических заболеваний, и статистика по продолжительности жизни больных остается одной из самых печальных. О том, что надо знать об этом недуге, и можно ли от него защититься, рассказал МедНовостям старший научный сотрудник отделения клинической фармакологии и химиотерапии ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н.Блохина» Минздрава России к.м.н. Илья Покатаев.

— Рак поджелудочной железы (РПЖ) встречается нечасто и возникает примерно у 7 человек на 100 тысяч населения. Однако заболеваемость растет, и сегодня среди россиян выявляется около 18 тысяч новых случаев в год. К сожалению, данные статистики неутешительны: РПЖ занимает одно из первых мест в России по смертности среди онкологических заболеваний. При этом, как правило, диагностируется заболевание на 3-4 стадии, только около четверти больных проживают 1 год от момента постановки диагноза. 75% пациентов погибают в течение одного года. При этом операбельная опухоль выявляется лишь в 15-18% случаев.

Почему РПЖ чаще всего диагностируется на последних стадиях?

— Это связано с тем, что на ранних стадиях рак поджелудочной железы протекает всегда бессимптомно.Чаще всего на ранней стадии онкология выявляется случайно, во время визита больного к врачу по другим причинам, когда на МРТ или КТ случайно находят узел в поджелудочной железе. В остальных случаях пациенты обращаются к врачу уже с желтухой, если опухоль распространилась на желчные протоки. В такой момент говорят о распространенном онкологическом процессе. Поэтому так важно обращать внимание на две вещи, кроме возникающего болевого синдрома: это появление сахарного диабета, а также ни с чем не связанное уменьшение массы тела. Эти симптомы могут свидетельствовать о поражении поджелудочной железы.

Что могло бы изменить эту ситуацию?

— Рак поджелудочной железы встречается нечасто. Шанс заболеть у человека в течение жизни составляет около 1%.При такой ситуации скрининг не может быть эффективен, даже если он существует. Другой вопрос, что нужно наблюдать и скринировать пациентов, у которых есть высокий риск развития этого вида рака. Именно такой вид скрининга и предлагается в развитых странах, но, к сожалению, пока не отработан в России. Мы должны сконцентрироваться на том, чтобы выделять группы пациентов высокого риска. Это поможет увеличить вероятность выявления заболевания на ранних стадиях. Пациентов, которые попадают в группу риска, необходимо наблюдать, начиная с 40-50 лет и проводить КТ, МРТ и эндоскопический ультразвук.

Кто в группе риска?

— Главный фактор риска – это наследственная предрасположенность, в частности, наследственные синдромы, которые обуславливают возникновение рака поджелудочной железы с высокой долей вероятности. Это синдром Пейтца-Егерса, синдром Линча; синдром, связанный с наследованием мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Это синдром семейного рака поджелудочной железы, когда ген, обуславливающий развитие этого вида рака, не выявлен, но известно, что два близких родственника, например, отец или брат, болели раком поджелудочной железы. Такая предрасположенность означает, что у здорового человека повышен риск возникновения этого вида онкологии, и ему рекомендуется программа скрининга.  Для некоторых наследственных синдромов, например, Пейтца-Егерса, скрининг рекомендуется проводить, начиная с 40 лет, для других пациентов – с 50 лет.

Остальные факторы риска вторичны и включают в себя сахарный диабет, нарушение диеты, курение, наличие хронического панкреатита, ожирение, низкая физическая активность. Повторюсь, что их значение намного меньше, чем при наследственных синдромах, способствующих развитию рака поджелудочной железы.

Отдельно можно выделить фактор, касающийся нашей страны, — недостаток витамина D, то есть, недостаточную солнечную инсоляцию россиян. По некоторым данным, люди, которые подвержены меньшему количеству солнечного облучения, имеют риск рака поджелудочной железы в 8 раз выше, чем у людей, которые живут в южных странах.

В чем заключается лечение РПЖ?

— Если процесс находится на первой и второй стадии, то лечение как правило начинается с выполнения радикальной операции, которая должна быть дополнена профилактической послеоперационной химиотерапией. Если речь о более распространенном процессе, когда опухоль вовлекает крупные сосуды, проходящие в этой зоне, то лечение начинается с так называемого индукционного этапа, включающую в себя химиотерапию и иногда лучевую терапию, чтобы уменьшить размер опухоли и сделать операцию возможной.  При четвертой стадии, когда выявлены отдаленные метастазы в печени, легких – в этом случае проводится только химиотерапия. Ее задача – максимально продлить жизнь пациенту.

Каков прогноз заболевания? И может ли сам больной как-то на него повлиять?

—Прогноз заболевания зависит от того, на какой стадии был поставлен диагноз. Если удается выполнить хирургическое вмешательство на ранних этапах, то, по европейским данным, пятилетняя выживаемость достигает почти 30%. За последние несколько лет эти показатели улучшились. В России выживаемость ниже, около 10%, однако мы наблюдаем тенденцию к ее увеличению. К сожалению, если болезнь выявлена на четвертой стадии и ее уже нельзя вылечить, то счет идет на месяцы.

Чтобы не допустить рецидива после окончания лечения важно  наблюдаться у врача  раз в два-три месяца. Необходимо восстановить работу желудочно-кишечного тракта: пациенты должны адекватно питаться, восстанавливаться после операции и возвращаться к норме своего веса. Никакой специальной программы реабилитации мы не рекомендуем, однако в качестве поддерживающей терапии пациенты могут принимать ферменты поджелудочной железы и препараты, которые бы стимулировали моторику ЖКТ.

Как относиться к «народным методам» лечения?

Народные методы лечения, в частности, так называемое лечебное голодание или вегетарианство, чаще всего приносят вред. Если у пациента развивается рецидив заболевания, что случается часто, то его алиментарный статус, или состояние питания, играет ключевую роль при планировании лечения. У пациента с серьезным алиментарным дефицитом часто полноценное лечение становится невозможным. Именно поэтому мы не рекомендуем придерживаться строгих диет, а наоборот, оптимизировать свой рацион питания, постепенно добавляя в него новые блюда.

Можно ли ожидать прорывов в лечении РПЖ, благодаря таргетной или иммунотерапии?

К сожалению, таргетная терапия рака поджелудочной железы продемонстрировала весьма слабые результаты в клинических исследованиях, и ее перспективы выглядят туманно. Возможно, препараты с принципиально новым механизмом действия окажутся способны изменить положение вещей. Существуют современные методы лечения, когда молекула с действующим веществом доставляется непосредственно к опухолевой ткани и накапливаются в ней, что позволяет обеспечить ей высокую противоопухолевую активность и безопасность. Выглядит перспективным воздействие не на саму опухоль, а на ее строму. Строма – расположенный вокруг опухолевых клеток комплекс, который регулирует питание опухоли, процессы устойчивости к химиотерапии, а также уход от иммунного ответа. Препараты с данным эффектом находятся на III (финальной) фазе клинических исследований. 

Современная иммунотерапия, воздействующая на сигнальные пути, препятствующие активации противоопухолевого иммунитета, в первую очередь на PD-(L)1, CTLA4 находится на стадии клинических исследований, к которым приковано пристальное внимание всех онкологов, занимающихся проблемой терапии рака поджелудочной железы. Стоит также отметить, что большинство исследований, включая иммунотерапию, проходят в комплексе с препаратом наб-паклитаксел, что  свидетельствует о признании эффективности и перспективах развития данного вида терапии.

Недавно сообщалось о том, что увенчались успехом эксперименты по выращиванию «в пробирке» островков поджелудочной железы. Значит ли это, что возможно выращивание всего органа и поможет ли это больным РПЖ?

— К сожалению, сомневаюсь, что это применимо. При раке поджелудочной железы редко когда удаляется вся поджелудочная железа, остается какая-то часть, которая выполняет свою функцию. Иногда требуется поддержка со стороны ферментной терапии.

Но пересаживать поджелудочную железу человеку, который перенес радикальную операцию, нецелесообразно, поскольку они подразумевают иммуносупрессивную терапию, то есть, подавление иммунной системы для того, чтобы пересаженный орган мог прижиться. Это противопоказано больным с онкологическим заболеванием, поскольку иммуносупрессия может стимулировать развитие опухолевого процесса.