Поликистоз почек поджелудочной железы

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 октября 2017;
проверки требуют 6 правок.

Поликистоз почек — генетическое заболевание, обусловленное перерождением паренхимы почек с образованием множественных кист различного размера.

При поликистозе почек процесс всегда двусторонний. Внешне пораженная почка напоминает виноградную гроздь. Кисты могут быть разного размера и формы, при этом пораженный орган может достигать массы до 2-х килограмм. Данные изменения почечной ткани происходят в эмбриогенезе.

Причина в мутации генов. Существуют варианты мутаций гена поликистоза почек: мутация в коротком плече хромосомы 16; мутация в хромосоме 4. Локализация генных нарушений влияет на естественное течение поликистоза взрослых: при 1-м типе наблюдается быстрый темп развития почечной недостаточности, в то время как при 2-м течение поликистоза благоприятное и развитие терминальной почечной недостаточности происходит уже после 70 лет.

При такой мутации формирование кист начинается внутриутробно и продолжается в течение всей жизни. Как возникает поликистоз почек взрослых и механизм кистообразования в настоящее время окончательно не определены.

Что это такое?

Поликистоз почек – наследственная хроническая болезнь, связанная с генной мутацией, приводящей к нарушению формирования почечных канальцев у эмбриона и развитию множественных кистозных образований в паренхиме (основной функционирующей ткани) органа.

Классификация

Предрасположенность к врожденному поликистозу почек выявляется у нескольких членов семьи или близких родственников. Мутации происходят в генах, кодирующих белки фиброцистин, полицистин-1 и 2.

Обособлены базовые виды патологии в соответствии с типом наследования:

1. Аутосомно-рецессивная. Прогрессирует из-за мутации гена в 4 хромосоме. Аномалия характерна для раннего возраста. Сочетается с другими врожденными пороками. В лабораторных исследованиях проявляется присутствием гигантских митохондрий в клетках печени. При медленном развитии кистозной дисплазии патология встречается и у возрастных пациентов.
2. Аутосомно-доминантная. Более распространенная генетическая патология, которая развивается по причине мутации генов в 16 хромосоме. Менее тяжелая форма, при которой высока вероятность на медикаментозное поддержание удовлетворительного состояния фильтрующей и мочевыделительной системы органа. Аутосомно-доминантный поликистоз почек диагностируется у людей от 30 лет.

Поликистоз почек у новорожденных возникает у 1 из 250 младенцев, и ребенок рождается с частично или полностью пораженными органами (тотальная форма), или с зачатками кист. В последнем случае, ввиду замедленного течения болезни, диагноз часто ставят уже в зрелом возрасте. Поликистоз почек у детей раннего возраста определяется в десять раз реже, чем у взрослых.

Сами кистозные структуры классифицируют на 2 видах:

1. Закрытые капсулы. Это замкнутые полости, которые не имеют связи с мочевыводящим протоком, блокируя выделительную функцию. Такая форма образований чаще определяется у новорожденных при аутосомно-рецессивном поликистозе почек.
2. Открытые. Представляют собой не закрытые капсулы в ткани, а выпячивания стенок канальцев, которые сообщаются с лоханками. При формировании таких форм, более характерных для аутосомно-доминантного поликистоза почек, выделительная функция органа сохраняется длительное время.

Механизмы развития

Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек относится к цилиопатиям — группе заболеваний, для которых характерно нарушение нормальной работы ресничек на поверхности ряда клеток, за счет которых обеспечивается «прием» сигналов из внеклеточной среды. Белки полицистин-1, полицистин-2 и фиброцистин входят в состав первичных ресничек на поверхности клеток млекопитающих. В клетках эпителия почечных канальцев первичные реснички располагаются со стороны просвета почечных канальцев, и предполагается, что это обеспечивает их сенсорную функцию — чувствительность к току мочи. В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит накопление циклического аденозинмонофосфата, на снижение уровня которого направлено действие ряда экспериментальных методик лечения поликистоза почек.

На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дифференцировки эпителия канальцев нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, что приводит к значительному увеличению объёма почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально, не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.

Кроме того, поскольку первичные реснички имеются в клетках других органов, при поликистозе почек также часто развиваются кисты в печени, поджелудочной железе, в сосудах головного мозга.

Симптомы и первые признаки

Клинические признаки поликистоза почек разнообразны. Симптомы заболевания могут зависеть от стадии. На стадии компенсации симптомы практически отсутствуют. Однако по истечении некоторого времени у больного возникает следующая симптоматика:

• давление в пояснице;
• боль в животе;
• нарушение мочеиспускания.

Нарушение мочеиспускания связано с процессом растяжения почек. Нередко также отмечается следующая симптоматика:

• повышенная утомляемость;
• головная боль;
• кровь в моче.

В стадии компенсации функция почек не нарушается. То есть почки осуществляют свою выделительную функцию. Наиболее серьезными проявлениями характеризуется стадия субкомпенсации.

При стадии субкомпенсации болезнь имеет различную симптоматику. Клиника поликистоза связана с явлениями почечной недостаточности. Также отмечаются следующие клинические признаки:

• тошнота;
• сухость во рту;
• жажда;
• головная боль (причем с приступами мигрени);
• повышенное артериальное давление.

Повышенное артериальное давление наблюдается достаточно длительное время. Нередко отмечается полиурия, эритроцитурия, повышенное содержание лейкоцитов. Если присоединяется гнойный процесс, то симптомы проявляются следующим образом:

• лихорадка:
• интоксикация;
• озноб;
• камни в почках.

Также при наличии неблагоприятных факторов, например, травмы и беременность процесс заболевания усугубляется. Начинается прогрессирование болезни. Может присоединиться инфекционное заболевание.

Повышенное артериальное давление в течение длительного времени способствует сердечной недостаточности. Стойкое артериальное давление нередко ведет к инсультам. Также может наступить аневризма сосудов мозга.

Диагностика

Человек обратился к врачу с вышеизложенными жалобами или же в связи с генетической предрасположенностью к этому заболеванию. Какие же исследования необходимо будет пройти?

1. Клинический анализ крови. По результатам можно будет определить, есть ли у пациента анемия (часто сопутствующая поликистозу почек), и есть ли воспаление в организме.
2. Биохимический анализ крови (особенно стоит обратить внимание на уровень мочевины, креатинина, общего белка, калия, натрия, железа).
3. Общий анализ мочи (есть ли воспалительные изменения, наличие крови).
4. Посев мочи.
5. УЗИ почек (стандарт для диагностики поликистоза почек, позволяет определить наличие заболевания, размер почек).
6. УЗИ печени и малого таза (у части пациентов поликистоз почек сопровождается кистами печени и яичников).
7. ЭКГ (для оценки работы сердца, наличия или отсутствия нарушений ритма).

Осложнения

Стойкое повышение кровяного давления со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом. Поликистоз почек может вызывать развитие поздних токсикозов беременности – преэклампсии и эклампсии. В группе особого риска – женщины, страдавшие гипертонией до наступления беременности.

У пациентов с этой почечной патологией повышена вероятность образования кист печени, дивертикулярной болезни толстого кишечника.

Как лечить поликистоз почек?

К сожалению, наследственные и врождённые патологии лечению не поддаются. Однако благодаря современным терапевтическим методам удаётся бороться с осложнениями и сохранить пациенту не только жизнь, но и работоспособность. Главное, придерживаться всех врачебных назначений.

Необходимы периодически повторяющиеся курсы медикаментозной терапии и диета. В рацион вводят дополнительные белковые продукты, а потребление поваренной соли, животных жиров и простых углеводов снижают.

Медикаментозное лечение включает в себя:

1. Антибактериальную терапию. Поликистоз осложняется пиелонефритом, возникающим из-за нарушения оттока мочи. Препараты подбирают в зависимости от выявленного штамма микроорганизмов, но с учётом их нефротоксичности.
2. Гипертензию лечат обычным способом, рекомендуют в основном диуретики.
3. Обезболивающее назначают при интенсивных болях.

При возникновении тяжёлых осложнений рекомендуют хирургическое вмешательство. Большинство специалистов считает, что операции по иссечению кист необходимо проводить на субкомпенсированной стадии, не дожидаясь появления тяжёлых осложнений. Перед этим необходимо убедиться (с помощью ангиографии, УЗИ), что большая часть паренхимы и сосудистая сеть почек не нарушена.

Также хирургическое лечение рекомендуют при:

• интенсивных болях;
• нагноении кист;
• сильном кровотечении;
• гипертензии, не поддающейся лечению гипотензивными препаратами;
• сдавливании магистральных сосудов;
• наличии крупных камней.

В зависимости от степени заболевания, осложнений прибегают к различным хирургическим методам:

1. Радикальное удаление (иссечение) кист – применяют при небольшом числе кист, как на одной, так и на обеих почках. При этом обязательным условием для проведения данного типа вмешательства является достаточно высокий процент нормально функционирующей почечной ткани, что подтверждается перед операцией при помощи лабораторных и инструментальных методов обследования. Результаты таких вмешательств благоприятные.
2. Резекция поликистозно удаленной почки. Проводится в ситуациях с односторонней формой заболевания, когда одна из почек ввиду обилия кист просто не функционирует. Это позволяет добиться нормализации состояния пациента за счет отсутствия обострений и избежать возникновения гнойных и иного типа осложнений на больной почке. Необходимо отметить, что в чистом виде удаление почки используется сравнительно редко, чаще всего это подготовительный этап к оперативному вмешательству другого типа.
3. Паллиативная резекция отдельных кист – этот метод лечения поликистоза почек используется в основном при возникновении такого тяжелого, но к счастью достаточно редкого осложнения, как нагноение содержимого кисты. Этот вид хирургического вмешательства позволяет избежать дальнейшего развития гнойного осложнения со стороны почек, при этом на течение основного заболевания – поликистоза особо не влияет, так как чаще всего такого рода осложнения возникают при тяжелом течении заболевания у ослабленных больных со снижением иммунитета.
4. Трансплантация или пересадка здоровой донорской почки. Выполняемая по всем правилам трансплантологии – она может обеспечить организм полноценной почкой функционально и анатомически. Полное приживление донорской почки гарантирует излечение пациента. В дальнейшем человек выполняет все необходимые рекомендации по укреплению общего состояния, а также проходит курсы терапии со стороны трансплантолога.

При кровотечениях обязательно вскрывают все кисты, это позволяет снизить внутрипочечное давление, улучшить венозный отток, нарушаемый из-за передавливания сосудов.

Из-за нагноения также требуется вскрывать все кисты, а не только инфекционные, чтобы предупредить дальнейшее заражение.

К игнипунктуре, чрескожной пункции прибегают, когда большая часть паренхимы не изменена, так как это позволяет сохранить функции почки, в противном случае спасать просто нечего и требуется трансплантация.

При повышенном содержании в крови креатинина, мочевины больным требуется пожизненный гемодиализ или пересадка почек.

Диета

Важно придерживаться диеты при поликистозе почек. Это может помочь не только притормозить прогрессирование патологии, но и нормализовать состояние пациента. Основные принципы диеты при поликистозе почек:

• употреблять достаточное количество жидкости;
• ограничить потребление соли, так как она может повышать АД и тем самым создавать дополнительную нагрузку на почки;
• питание при поликистозе почек должно быть дробным;
• уменьшить потребление жирной и белковой пищи;
• увеличить содержание витаминов в ежедневном рационе питания;
• обязательно в рацион включают продукты с высоким содержанием растительной клетчатки;
• из меню полностью исключают продукты, которые содержат кофеин. Это вещество ускоряет рост кистозных образований.

Народные средства

При поликистозе почек лечение народными средствами подразумевает использование следующих рецептов:

• настойка чертополоха. 1 ст.л. листьев заливается 1,5 ст. горячей воды и настаивается. Это суточная норма и выпивается за 3-4 приёма;
• настойка из чеснока. 1 кг сырья перемолоть в кашицу и залить холодной водой. Отстаивается средство в течение 30 дней. Принимать по ст.л. трижды в день;
• отвар из репейника. 10 г сухого корня залить стаканом воды и кипятить 15-20 мин. Настаивать средство полчаса, затем процедить. Выпивается отвар в течение дня за несколько приёмов;
• петрушка. Используются листья и корешки растения. 400 г сухого средства залить водой. Настаивать 8 ч. Профильтровать и выпить за 8 приёмов в течение дня;
• осиновая кора. Продукт перетирают до порошкообразного состояния (кофемолкой). Каждый раз перед едой следует съедать половину ч.л. средства. Курс — 1 неделя. Повторить лечение можно через 14 дней.

Прогноз для жизни

Прогноз при поликистозе почек зависит от формы патологии и клинического течения, скорости развития и тяжести осложнений (гипертензии, дисфункции почек).

• При 1 типе — аутосомно-рецессивной форме заболевания — наблюдается быстрое нарастание признаков почечной недостаточности. Если аномалия диагностирована при рождении или в раннем возрасте, прогноз для большинства детей неблагоприятен. Даже на фоне поддерживающего лечения, к возрасту 15 – 20 лет (и раньше) развивается острая дисфункция почек. В этом случае реальный шанс на выживание – пересадка органа.
• При 2 типе — аутосомно-доминантной форме — течение болезни является доброкачественным, все симптомы менее выражены, и признаки тяжелой почечной недостаточности появляются только у возрастных пациентов – старше 40 лет. Если заболевание обнаружено в ранней фазе, пациент может полноценно жить, работать, регулярно проходя лечение, не допуская переохлаждений, соблюдая режим питания.

При развитии почечной недостаточности, если пациент не пропускает процедуры гемодиализа и строго соблюдает клинические рекомендации, продолжительность жизни достигает средней продолжительности жизни здоровых людей – 70 лет.