Врожденное заболевание поджелудочной железы
Главная » Наше здоровье » Какие симптомы и признаки заболевания поджелудочной железы?
Роберт Прокофьев
23.05.2017
Заболевания поджелудочной железы негативно отражаются на многих функциях организма и проявляют себя диспепсическими расстройствами и болевым синдромом. Эта железа, несмотря на свой небольшой вес и размеры, играет важную роль, принимает непосредственное участие в пищеварительных процессах и отвечает за выработку ферментов и инсулина.
Любые сбои в работе органа могут привести к опасным последствиям, поэтому обращаться за медицинской помощью нужно при первых признаках неблагополучия.
Поджелудочная железа: ее роль в организме
Поджелудочная железа залегает в глубине брюшной полости, плотно прилегая к стенкам желудка. У взрослого человека орган весит всего 70- 80 г, а его размеры составляют 20-25 см. Тем не менее, он выполнят две важнейшие функции:
- Эндокринную. Заключается в выработке инсулина и гормона глюкагона, которые принимают непосредственное участие в углеводном обмене и отвечают за поддержание сахара в крови на нормальном уровне. При недостаточной выработке инсулина развивается такое заболевание, как сахарный диабет.
- Экзокринную. Отвечает за выработку панкреатического сока, необходимого для полноценного переваривания пищи. Именно в панкреатическом соке содержатся важнейшие ферменты, способствующие расщеплению углеводов, жиров и белков. Кроме ферментов, в нем присутствуют особые вещества, которые нейтрализуют кислую среду желудочного сока и защищают слизистую желудка от повреждений.
Причины заболеваний поджелудочной железы
Предрасполагающими факторами к возникновению заболеваний поджелудочной железы являются:
- патологии желчевыводящих путей и двенадцатиперстной кишки;
- затруднение оттока секрета вследствие опухолевых процессов;
- травмы железы;
- хронический алкоголизм;
- генетический фактор (врожденные аномалии);
- инфекционные заболевания;
- неправильное питание;
- влияние токсичных веществ и канцерогенов;
- психосоматический фактор, связанный с сильными стрессами.
Влияние алкоголя на поджелудочную железу неоднозначно. В некоторых случаях пациенты, страдающие хроническим алкоголизмом, избегают воспалительных процессов, тогда как прием даже небольшой дозы алкоголя может обернуться для непьющего, здорового человека летальным исходом вследствие деструкции поджелудочной железы.
Нередко поражение железы связано с аномалиями ее анатомического строения (перегибом, неправильным строением протоков, гипоплазией) или тяжелыми инфекциями матери и плода во время беременности. Кроме того, в развитии патологий поджелудочной железы определенную роль играют возраст и пол пациента, экологическая обстановка, образ жизни, профессиональные вредности, наличие сопутствующих заболеваний (диабета, холецистита, гепатита и пр.).
Симптомы
Основные признаки заболеваний поджелудочной железы — это болевой синдром, диспепсические расстройства, изменение цвета кожных покровов.
Болевые ощущения
Могут быть тупыми, тянущими, либо резкими и мучительными (при остром воспалительном процессе). Возникают они в подложечной области и могут преследовать больного постоянно, либо носить приступообразный характер и проявляться при нарушениях диеты (после употребления острой, жирной пищи, алкоголя, переедания) или стрессовых ситуациях. Боль обычно отдает в левое подреберье и лопатку, спину или носит опоясывающий характер.
Выраженность болевого синдрома снижается в определенной позе (лежа на боку, с согнутыми ногами). Можно облегчить страдания больного с помощью холодного компресса, тогда как применение тепла только усиливает боль и способствует распространению воспалительного процесса. При таком состоянии, как панкреонекроз, этот синдром выражен настолько сильно, что может привести к развитию болевого шока, представляющего угрозу жизни.
Диспепсические явления сопровождаются отсутствием аппетита, тошнотой, рвотой, расстройством стула (диареей, запорами). На начальном этапе наблюдается вздутие живота, метеоризм, задержка стула, что связано с недостаточным поступлением ферментов и желчных кислот. Затем, после нескольких дней запора появляется частый жидкий стул. Больного преследует мучительная жажда, сухость во рту, слабость, периодически может повышаться температура.
Рвота
Обусловлена интоксикацией организма и обычно не приносит облегчения. Сначала в рвотных массах присутствует содержимое желудка, а затем выходит лишь желчь. Постоянные приступы рвоты провоцируют потерю жидкости и электролитов и ведут к обезвоживанию организма.
В тяжелых случаях такое состояние сопровождается падением артериального давления, нарушением сердечного ритма, спутанностью сознания. При развитии ацидоза пациент может потерять сознание из-за гиповолемического шока.
Кожа становится бледной или желтушной. Это связано с тем, что отечная поджелудочная железа сдавливает желчные протоки. Кроме этого, вследствие интоксикации организма и сопутствующих дыхательных расстройств появляется синюшность в области носогубного треугольника, на коже живота (справа от пупка).
Дополнительно, во время пальпации живота выявляются специфические симптомы. Определить их и правильно оценить, может только врач. Уточнить диагноз помогут лабораторные исследования крови, кала и мочи, УЗИ или КТ поджелудочной железы, определение гормонального фона.
Распространенные заболевания поджелудочной железы
Остановимся подробнее на распространенных заболеваниях поджелудочной железы, расскажем о том, как они проявляются и какими методами лечатся. В этом списке:
- панкреатиты разной этиологии (острые, хронические, реактивные);
- опухоли и киста поджелудочной железы;
- муковисцидоз;
- панкреонекроз;
- поражение железы, связанное с развитием сахарного диабета;
- камни в поджелудочной железе.
Острый панкреатит
Это внезапно развивающееся воспаление поджелудочной железы, сопровождающееся отеком и поражением определенного отдела органа. В редких случаях развивается такое тяжелое состояние, как некроз, с нагноением тканей и кровоизлияниями, что ведет к летальному исходу даже при интенсивной терапии.
Причиной острого приступа может стать неумеренное употребление алкоголя, переедание (с преобладанием жирных и острых блюд), прием некоторых лекарственных средств, сопутствующие заболевания желчного пузыря и двенадцатиперстной кишки. Воспалительный процесс запускает нарушение оттока панкреатического секрета, что вызывает повышение давления в протоках железы. Высокоактивные ферменты проникают в ткани органа, вызывают развитие отека и нарушение выделения пищеварительных ферментов. В результате, вместо того, чтобы расщеплять пищу, они начинают переваривать клетки самой поджелудочной железы.
Во время приступа острого панкреатита больной испытывает сильные боли, которые тяжело снять медикаментами. Состояние усугубляет тошнота, рвота, падение артериального давления, нарушение сердечного ритма. При остром панкреатите больной нуждается в неотложной медицинской помощи и госпитализации.
Хронический панкреатит
Течение болезни длительное, сопровождающееся периодическими обострениями. Во время ремиссии болевой синдром отсутствует, при обострении появляется опоясывающая или тупая боль в эпистрагии разной степени интенсивности, отдающая в поясницу, спину, под левую лопатку.
Отмечается снижение аппетита, тошнота, случаются единичные приступы рвоты пищей или желчью. Присутствует вздутие живота, метеоризм, неустойчивость стула (запор, диарея). Как правило, рецидив болезни возникает на фоне нарушения диеты, стресса, употребления алкоголя, обострения желчнокаменной болезни или холецистита.
Опухолевые процессы
В поджелудочной железе разделяют на гормонально- активные опухоли и злокачественные образования (рак). Гормональные опухоли бывают доброкачественными и злокачественными и развиваются вследствие переизбытка гормонов поджелудочной железы. Такие процессы обычно сопровождаются нарушением обменных процессов.
Рак поджелудочной железы в последние годы встречается довольно часто. На ранних стадиях возможны приступы тошноты, появление неустойчивого жирного стула, вздутие живота, отсутствие аппетита, потеря веса. Боли могут возникать периодически или носить постоянный характер. На поздних стадиях рака состояние осложняется частой рвотой и профузной диареей, кожные покровы становятся бледными или желтушными.
Киста поджелудочной железы
При небольших размерах кисты выраженность болевого синдрома слабая, если же образование крупное, оно сдавливает нервные окончания и протоки железы и вызывает сильные боли. Если поражению подвергается головка органа, отмечается похудение, учащение стула, вздутие живота.
В тех случаях, когда киста формируется в теле или хвосте поджелудочной железы, появляется тошнота, запоры и обесцвеченный стул. Кисту крупных размеров можно прощупать через брюшную стенку. При нагноении образования состояние больного осложняется повышением температуры.
При муковисцидозе возникают схваткообразные боли в кишечнике, появляется жидкий и жирный стул, объем которого в несколько раз превышает норму. Характерным признаком становится снижение аппетита, метеоризм, сухость во рту, отмечается мышечная слабость, появляются кристаллики соли на коже.
Сахарный диабет 1 типа, связанный с прекращением выработки инсулина поджелудочной железой, не сопровождается болевым синдромом. Характерными признаками является неутолимая жажда, кожный зуд, увеличение объема мочи, слабость и резкое ощущение голода при гипогликемических кризах, тошнота, повышенная потливость, резкое снижение веса.
Панкреонекроз
Сопровождается чрезвычайно острыми и резкими болями за грудиной или в надчревье, которые могут отдавать в спину, поясницу, ключицу. Иногда болевой синдром такой силы ведет к шоковому состоянию с потерей сознания. Среди прочих симптомов отмечается вздутие живота и запор. Пациенту необходима срочная медицинская помощь, иначе он может погибнуть от болевого или токсического шока.
Камни в поджелудочной железе
Формируются редко. Чаще всего они локализуются в головке железы и состоят из фосфора и карбонатов кальция. До сих пор точные причины возникновения камней не ясны, но предполагается, что причиной их появления становится застой панкреатического сока, нарушение фосфорно- кальциевого обмена или воспалительный процесс в тканях железы, сопровождающий вторичные инфекции.
Иногда характерные симптомы отсутствуют, и камни обнаруживают случайно, при рентгенологическом обследовании. Но чаще появляются выраженные боли в верней части живота, отдающие в спину. Причем, приступы боли становятся более выраженными через несколько часов после приема пищи. При прогрессировании болезни наблюдается отсутствие аппетита, чередование запоров и диареи. Если камни мигрируют в общий желчный проток, проявляется механическая желтуха.
Лечение
Схема терапии зависит от разновидности заболевания и подбирается врачом с учетом многих факторов: общего состояния больного, тяжести симптомов, наличия сопутствующих болезней и возможных противопоказаний. Основу лечебных мероприятий составляет медикаментозная терапия и соблюдение строгой диеты. В качестве дополнения к основному лечению можно использовать средства народной медицины (после консультации с врачом).
Острые формы панкреатита, панкреонекроз лечат в стационаре. Опухоли, кисты и камни в поджелудочной железе удаляют хирургическим путем. Прочие патологии, связанные с сопутствующими болезнями (муковисцидозом, сахарным диабетом, болезнями печени и желчного пузыря) нуждаются в специфическом лечении.
Лечение заболеваний поджелудочной железы медикаментами при обострении панкреатита строится на применении препаратов, уменьшающих выделение желудочного сока и приеме ферментов, не содержащих компонентов желчи. Устранить приступы тошноты помогут такие препараты, как Церукал или Мотилиум. Для снятия болевого синдрома рекомендуют принимать спазмолитики (Но-шпу, Папаверин, Мебеверин). При необходимости делают инъекции обезболивающих препаратов, применяют антибиотики, статины, ингибиторы протеаз, осуществляют инфузионную терапию.
При остром панкреатите советуют отказаться от приема пищи на 2-3 дня, в это время рекомендуют лишь негазированные минеральные воды (щелочные) и некрепкий зеленый чай. Затем, постепенно в меню больного вводят легкие протертые блюда и в последующем соблюдают строгую диету.
При хроническом панкреатите в период ремиссии показан прием ферментных препаратов, улучшающих процессы пищеварения (Фестала, Панкреатина, Мезима, Креона). Восстановить нормальную кислотность желудочного сока помогут антициды:
- Альмагель,
- Фосфалюгель,
- Маалокс.
Медикаменты следует периодически менять, а при улучшении состояния больного — делать перерыв в лечении.
Лечение заболеваний поджелудочной железы народными средствами
При патологиях поджелудочной железы хороший терапевтический эффект дает применение желчегонных трав. Растительные отвары способствуют снятию воспаления, улучшают отхождение желчи, устраняют застойные явления и способствуют улучшению пищеварительных процессов. Травяные сборы можно приобрести в любой аптеке. Для лечения поджелудочной железы чаще всего используют следующие растительные средства:
- кукурузные рыльца;
- корень одуванчика;
- чистотел;
- горец птичий;
- мята;
- семена укропа;
- ромашка;
- боярышник;
- бессмертник.
Отвар готовят в соответствии с инструкцией, указанной на упаковке. Удобнее всего использовать сборы, расфасованные в фильтр — пакетики. Их просто заваривают как чай, настаивают 15- 20 минут и принимают по 50 — 100 мл за полчаса до еды. Прием растительных отваров необходимо согласовывать с лечащим врачом, так как некоторые сборы могут подавлять действие медикаментов и снижать эффективность лечения.
При обострении панкреатита хорошо помогает сок квашеной капусты. Он содержит молочную кислоту, которая подавляет воспалительный процесс и способствует устранению болевого синдрома.
Диета при заболевании поджелудочной железы
Лечение острого панкреатита начинают с нескольких суток голодания. Это поможет снизить выработку пищеварительных ферментов и уменьшить выраженность воспалительного процесса. В течение 2-3 дней рекомендуют выпивать до 1,5 л теплой минеральной воды без газа или отвар шиповника (200-400 мл).
Далее назначается строгая панкреатическая диета №5п. Она максимально щадящая, малокалорийная, что позволяет нормализовать функцию поджелудочной железы. Ее суть заключается в резком ограничении жиров и углеводов с сохранением физиологической нормы белка.
Запрещенные продукты:
- жирные, острые и жареные блюда;
- сладкие газированные напитки;
- соленья, маринады, копчености;
- специи и приправы;
- колбасные изделия, сало, субпродукты;
- консервы и полуфабрикаты;
- сдобная выпечка, кондитерские изделия (особенно с кремом);
- животные жиры;
- мороженое;
- кислые фрукты (яблоки, цитрусы);
- сладости, шоколад, мед, варенье, сахар и прочие «быстрые» углеводы;
- кофе, какао;
- алкоголь.
Продукты с грубой клетчаткой и большим содержанием экстрактивных веществ, должны быть исключены. Они вызывают вздутие живота и провоцируют бродильные и гнилостные процессы в кишечнике. Нельзя употреблять сырые овощи и фрукты, белокочанную капусту, редис, репу, редьку, чеснок, щавель, добавлять в блюда пряности и специи.
Питание при заболеваниях поджелудочной железы должно быть не только химически, но и механически щадящим. А это значит, что все блюда нужно готовить в протертом виде, максимально облегчающем процесс усвоения. Такой способ термической обработки, как жарение, должен быть исключен. Все блюда необходимо готовить на пару, отваривать или запекать. Важно соблюдать температурный режим, при подаче блюда должны быть теплыми.
Блюда и продукты, рекомендованные к употреблению:
- первые блюда — протертые или слизистые супы из круп и овощей;
- нежирное мясо и рыба в виде паровых котлет, суфле, кнелей;
- паровые омлеты;
- овощные гарниры в виде пюре и паровых пудингов;
- печеные яблоки (сладких сортов);
- кисели, протертые компоты, муссы, желе;
- некрепкий зеленый чай, минеральная вода без газа.
Разрешено добавлять в блюда небольшое количество сливочного масла. Хлеб можно употреблять только пшеничный и вчерашней выпечки (не более 50 г в день). Питание должно быть дробным, пищу употребляют небольшими порциями 5 — 6 раз в день.
Меры профилактики
Профилактические мероприятия по поддержанию функций поджелудочной железы строятся на соблюдении следующих рекомендаций:
- полный запрет на употребление алкогольных напитков;
- отказ от курения;
- правильное и сбалансированное питание;
- отказ от жирных, острых, высококалорийных блюд;
- соблюдение предписанной диеты;
- дробное питание;
- здоровый и активный образ жизни.
Не стоит допускать переедания, перекусов «на ходу». Необходимо соблюдать умеренность в еде, пищу принимать небольшими порциями, желательно в одно и то же время. Алкоголь необходимо исключить полностью, придерживаться здорового образа жизни, заниматься спортом, укреплять иммунитет. Хорошей профилактикой заболеваний поджелудочной железы является регулярное употребление травяных чаев с шиповником, брусникой, черникой, боярышником, мятой.
При малейших сбоях в работе поджелудочной железы, необходимо корректировать рацион питания и ограничивать употребление жиров и углеводов. Любые проблемы с ЖКТ должны стать поводом для обращения к врачу, прохождения полноценного обследования и своевременного лечения.
Источник
Аномалии поджелудочной железы встречаются довольно нередко. Большая группа аномалий относится к вариантам размеров, формы и расположения поджелудочной железы и в основном не имеют клинического значения.
В то же время достаточно часто встречаются наследственные заболевания, значительно более серьезные, часть из них несовместима с жизнью и проявляется уже сразу после рождения, некоторые аномалии поджелудочной железы в большей или меньшей мере отражаются на состоянии здоровья больного и снижают качество жизни. Говоря об аномалиях поджелудочной железы, следует помнить, что многие наследственные болезни проявляются не одним каким-то пороком развития, а несколькими, иногда даже целыми комплексами таких пороков. Кроме того, немаловажным фактором является рост распространенности наследственных заболеваний в некоторых странах: например, в Швейцарии приблизительно каждый 13-й новорожденный при рождении или в течение жизни страдает полностью или частично генетически обусловленным заболеванием.
Однако в данной главе будут рассматриваться в основном те аномалии поджелудочной железы, с которыми больные могут длительное время жить и по поводу симптомов (или осложнений которых) обращаются к врачам; и таким больным медикам часто удается помочь.
В легких случаях врожденных аномалий поджелудочная железа может быть расщеплена по своей продольной оси или же головка поджелудочной железы может располагаться отдельно от ее тела.
Удвоение поджелудочной железы — крайне редкий порок развития; несколько чаще встречается расщепление ее хвоста.
В поджелудочной железе иногда наблюдается гетеротопия ткани селезенки; в этих случаях хвост железы обычно сращен с селезенкой; на разрезе определяются панкреатические островки темно-красной ткани размерами в несколько миллиметров.
Удвоение поджелудочной железы и гетеротопия ткани селезенки в поджелудочную железу сами по себе, по-видимому, какой-то реальной угрозы для развития ребенка не представляют, если не являются лишь одним из проявлений значительно более сложных дефектов развития, например синдромов Патау и де Ланге. Дистопии и аномалии формы поджелудочной железы встречаются в случаях situs viscerum inversus (железа расположена справа «зеркально» к своему обычному расположению), а также (в меньшей степени) при смещении ее положения вследствие увеличения расположенных рядом органов (резко увеличенная селезенка, больших размеров левосторонние диафрагмальные грыжи и др.).
Кольцевидная железа. Сравнительно нередко встречается так называемая кольцевидная поджелудочная железа, возникающая в эмбриогенезе вследствие неравномерного роста дорсальной и вентральной закладок этого органа. Ткань поджелудочной железы при этом пороке развития располагается в виде кольца, которое полностью или почти полностью охватывает нисходящую часть двенадцатиперстной кишки. В одних случаях, что бывает относительно нередко, кольцевидная поджелудочная железа представляет собой сравнительно неопасный вид аномального развития железы, который или не причиняет особых беспокойств больному, либо, при достаточно выраженном стенозе, относительно несложно корригируется операцией. В то же время, что следует иметь в виду, кольцевидная поджелудочная железа может сочетаться с другими аномалиями развития пищеварительной системы, а в ряде случаев — и других органов. Кроме того, эта аномалия может входить лишь как один из компонентов в очень сложные комбинированные дефекты развития, порой несовместимые с жизнью. Если рассматривать более часто встречающиеся случаи, когда кольцевидная поджелудочная железа не сочетается с другими пороками развития, то ее клинические проявления во многом определяются степенью сдавления двенадцатиперстной кишки и нарушения ее проходимости.
Если сдавление достаточно выражено в период развития плода, то уже сразу после рождения проявляется срыгиванием, рвотой и другими симптомами, напоминая врожденный пилоростеноз или пилороспазм.
В более старшем возрасте и у взрослых даже неповрежденная ткань этого «панкреатического кольца» может сдавливать просвет двенадцатиперстной кишки, а в случае хронического панкреатита или рака головки поджелудочной железы такое сдавление происходит, как правило, вплоть до возникновения высокой полной кишечной непроходимости хронической или даже острой. В некоторых случаях при кольцевидной поджелудочной железе может возникнуть желтуха механического типа (подпеченочная) вследствие сдавления и вовлечения в процесс общего желчного протока. При контрастном рентгенологическом исследовании желудка и двенадцатиперстной кишки в нисходящей части последней обычно выявляется ограниченное (на протяжении 2-3 см) циркулярное сужение, при этом слизистая оболочка двенадцатиперстной кишки в зоне сужения представляется неизмененной, складки слизистой оболочки сохранены. При гастродуоденоскопии выявляется сужение нисходящей части двенадцатиперстной кишки (в разных случаях — различной степени), слизистая оболочка двенадцатиперстной кишки не изменена. Этот признак позволяет исключить воспалительно-рубцовое поражение двенадцатиперстной кишки, например, вследствие рубцевания внелуковичной язвы, сужение вследствие опухолевого прирастания стенки кишки при раке БСД или головки поджелудочной железы.
Лечение при выраженном сдавлении и нарушении проходимости двенадцатиперстной кишки оперативное.
Добавочная (аберрантная) поджелудочная железа. Относительно нередкий порок развития, заключающийся в гетеротопии ткани поджелудочной железы в стенку желудка, кишечника, желчного пузыря, в печень и совсем редко — в другие органы.
Считается, что первое описание добавочной поджелудочной железы принадлежит Schulz (1727), который обнаружил ее в дивертикуле подвздошной кишки (дивертикул Меккеля). С. А. Рейнберг предложил для аберрантной поджелудочной железы термин «хористома» (от греч. choristos, что означает «отделимый, отдельный»).
К 1927 г., т. е. за 200 лет со времени первого описания, по данным И. И. Генкина, было описано всего 60 случаев аберрантной поджелудочной железы, в последующие 20 лет — еще 415. К 1960 г. в отечественной и зарубежной литературе описано 724 случая «хористом»; по данным патологоанатомов, аберрантные очажки ткани поджелудочной железы встречаются в 0,3-0,5% всех случаев вскрытия, что обусловлено более точной морфологической диагностикой.
При локализации в желудке и кишечнике добавочная железа обычно располагается в подслизистой основе или мышечной оболочке. Наиболее частая локализация — в гастродуоденальной зоне (от 63 до 70%) с преимущественной локализацией в пилорическом отделе желудка. Аберрантная поджелудочная железа чаще встречается у мужчин. Достаточно крупные островки ткани поджелудочной железы при рентгенологическом и эндоскопическом исследованиях обычно имеют вид полипа (или полипов) на широком основании. В центре таких достаточно крупных полипов при рентгенологическом исследовании иногда определяется маленькое скопление контрастной массы — это устье протока добавочной поджелудочной железы. В большинстве случаев аберрантная поджелудочная железа существует бессимптомно.
Осложнениями добавочной поджелудочной железы являются ее воспалительные поражения, некроз и перфорация желудочной или кишечной стенки, малигнизация, возможны кровотечения из добавочной поджелудочной железы.
При локализации аберрантной поджелудочной железы в гастродуоденальной зоне могут наблюдаться боли в эпигастральной области, тошнота, рвота. Уточняется диагноз при рентгенологическом, эндоскопическом и, особенно, морфологическом (гистологическом) исследованиях биоптатов. С учетом высокого риска малигнизации большинство авторов считают, что больным с аберрантной поджелудочной железой показано хирургическое лечение.
Агенезия (аплазия). Считается крайне редким пороком развития, и новорожденные с этой аномалией обычно очень быстро умирают. В литературе описаны лишь отдельные случаи, когда больные с этим пороком развития жили по нескольку лет, казуистически редко такие больные живут более 10 лет — при этом у них, кроме отсутствия или недоразвития поджелудочной железы, обычно обнаруживается комплекс первичных (т. е. врожденных) и вторичных (приобретенных) изменений в организме.
Синдром Швахмана. Своеобразный симптомокомплекс, характеризующийся гипоплазией или аплазией экзокринной части поджелудочной железы с ее липоматозом, гипоплазией костного мозга, задержкой созревания гранулоцитов, жировым гепатозом и фиброзом печени, фиброэластозом эндокарда, метафизарной хондродисплазией, впервые в отечественной литературе был описан Т. Е. Ивановской и Е. К. Жуковой в 1958 г. Однако свое название (синдром Швахмана) он получил по имени одного из авторов, описавших его в 1963 г.
Этот синдром встречается довольно редко. Характеризуется наследственной недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы (аутосомно-рецессивное наследование), дисфункцией костного мозга. Проявляется обычно в грудном возрасте. Возникают хронические рецидивирующие поносы, задержка роста и общего развития при сохранении умственного развития, задержка которого встречается редко. При обследовании обнаруживают признаки синдрома нарушенного кишечного всасывания: дефицит массы тела, отеки, положительный симптом мышечного валика, проявления гипо- и авитаминоза, анемия и др. При лабораторном и инструментальном исследовании выявляют гипогликемию натощак, сниженную толерантность к галактозе, метаболический ацидоз, метафизарный дизостоз, гематологические нарушения (нейтропения, анемия, тромбоцитопения, панцитопения), а также стеаторею.
Описаны больные, у которых синдром Швахмана сочетался с другими врожденными пороками развития, биохимическими и гематологическими аномалиями, хотя панкреатические островки, как правило, не поражаются, описаны единичные случаи, протекающие с нарушением функции эндокринного аппарата поджелудочной железы и развитием сахарного диабета. Больные чаще умирают в первые 10 лет от бактериальных инфекций, обычно пневмоний, или от тяжелых нарушений обменных процессов. Вместе с тем описаны больные, дожившие до 30 лет и более.
Морфологически обнаруживают гипоплазию поджелудочной железы с липоматозом, при котором железистая ткань и протоки замещены жировой тканью; иногда поражается и эндокринная паренхима железы.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]
Источник