Наследственные заболевания поджелудочной железы

Редкие заболевания поджелудочной железы в большинстве своём сопровождаются теми или иными признаками хронического панкреатита, чаще всего прогрессирующей атрофией паренхимы поджелудочной железы (ПЖ), внешнесекреторной панкреатической недостаточностью и синдромом мальабсорбции.

В доступной нам литературе не было указано, сопровождаются ли некоторые из этих заболеваний другими морфологическими маркерами хронического панкреатита (ХП) — метаплазией ацинарного и протокового эпителия, зонами некрозов и преходящей воспалительной инфильтрацией ткани поджелудочной железы (ПЖ). Таким образом, причисление описанных ниже заболеваний к группе наследственного ХП весьма условно, поскольку, несмотря на некоторую аналогичность морфологических и клинических особенностей, доказан наследственный характер заболевания и определен тип наследования только для некоторых нозологии, в других случаях генез патологии остается не ясным.
Синдром Швахмана (синдром Швахмана—Даймонда, синдром Швахмана—Бодиана) — вторая по распространенности причина экзокринной недостаточности ПЖ у детей, представляющая собой семейную патологию, характеризующуюся внешнесекреторной недостаточностью ПЖ, нейтропенией, дизостозом метафизов трубчатых костей, небольшим ростом и экземой. Синдром впервые описан в 1964 г., и его частота составляет около 1 на 20 тыс. родов.
Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования и клинически проявляется симптомами панкреатической недостаточности в раннем детском возрасте. Отмечается тотальный дефицит секреции ферментов ПЖ даже после стимуляции холецистокинином или секретином.
Существуют предположения, что синдром Швахмана вызван мутациями в SBDS-гене, причем большинство данных мутаций локализуется в пределах 240-bр региона 2-го экзона, являясь результатом конверсии из-за рекомбинации с псевдогеном SBDSP, причем частота данных мутаций не зависит от этнической принадлежности реципиента.
Синдром Йохансона—Близзарда характеризуется врожденной мальабсорбцией, аплазией крыльев носа, микросомией и отсутствием коренных зубов. Впервые описан A. Johanson и R. Blizzard в 1971 г. Часто к основным симптомам заболевания присоединяются генитоуринарные, аноректальные и кардиальные аномалии. Морфологической основой экзокринной панкреатической недостаточности является замещение ацинарной ткани ПЖ жировыми клетками с относительной сохранностью структуры и функции инсулярного аппарата. Известно, что данное заболевание наследуется по аутосомнорецессивному типу, однако механизмы генетических нарушений до настоящего времени не выяснены.
Врожденная сидеробластная анемия с экзокринной недостаточностью ПЖ. Синдром описан в 1976 г. В основе экзокринной недостаточности ПЖ лежит врожденный дефицит секреции панкреатических амилазы, липазы и бикарбонатов. Морфологически структура ПЖ представлена атрофированной ацинарной тканью и фиброзными изменениями. Механизм возникновения патологических изменений при данном синдроме также неизвестен.

Синдром Кларка—Хэдвилда — панкреатический инфантилизм, характеризующийся атрофией ПЖ и гепатомегалией. Проявляется задержкой роста и развития на фоне выраженной стеатореи.

Синдромы, характеризующиеся изолированной недостаточностью отдельных ферментов поджелудочной железы

Синдром Андерсена связан с генетически детерминированным дефицитом амилотрансглюкозидазы. Синдром клинически напоминает муковисцидоз, но протекает значительно тяжелее, как правило заканчиваясь летальным исходом в первые 5—6 лет жизни. Клинически характеризуется гепатомегалией, прогрессирующей атрофией ПЖ, стеатореей, гиповитаминозами, анемией, бронхоэктазами, эозинофилией, глюкозурией, отставанием в физическом развитии, отечно-асцитическим синдромом.

Недостаточность липазы впервые описана в 1964 г. на основании наблюдения за 4 больными. Характеризуется профузной стеатореей без креатореи, мальабсорбции и задержки роста. Отсутствие в клинической картине заболевания синдрома мальабсорбции, возможно, связано с сохранением активности лингвальной и желудочной липазы, фосфолипазы А2 и бактериального липолиза, частично компенсирующих дефицит усвоения эссенциальных жирных кислот. Патогенез заболевания неизвестен, хотя и установлен аутосомно-рецессивный тип его наследования. В ПЖ отсутствует иммунологически определяемая липаза при сохранении синтеза остальных ферментов.
Недостаточность колипазы впервые описана у двух братьев. Проявляется стеатореей с раннего детского возраста и отсутствием секреции колипазы при нормальной активности амилазы, химотрипсина, липазы и концентрации солей желчных кислот в дуоденальном содержимом.
Недостаточность амилазы характеризуется непереносимостью пищи, богатой углеводами, низкой активностью амилазы дуоденального содержимого в сочетании с нормальной активностью липазы и трипсина при холецистокинин-секретиновой стимуляции, нормальными значениями интрадуоденального рН.
Недостаточность трипсиногена характеризуется снижением активности трипсиногена ПЖ в сочетании с задержкой роста, креатореей, гипопротеинемией, отеками, анемией, нейтропенией, ретикулезом. В дуоденальном содержимом активность трипсина, химотрипсина и карбоксипептидазы не определяется, но достигает нормы при добавлении трипсина. Необходимо проводить дифференциальную диагностику с недостаточностью энтерокиназы.
Макроамилаземия характеризуется повышенным уровнем амилазы крови, снижением активности амилазы в моче, что обусловлено нахождением в сыворотке крови амилазы в виде очень крупной полимерной формы, которую почки не могут экскретировать. Частота выявления аномалии составляет 1,5 % среди взрослых, не употребляющих алкоголь. Обычно синдром диагностируется случайно; в большинстве случаев макроамилаземия является изолированной аномалией, не связанной с патологией ПЖ или других органов. У некоторых больных макроамилаземия может быть транзиторной, появляясь и исчезая без видимой причины. Мы приводим этиданные исключительно по той причине, что знание об этой патологии поможет практическому врачу грамотно проводить дифференциальный диагноз и не подвергать напрасным инвазивным тестам больного «с подозрением» наХП.

Читайте также:  Рак поджелудочной железы виды опухолей

Источник

Поджелудочная железа – очень важный орган в организме. Она находится за желудком и является органом эндокринной и пищеварительной системы.

Функции поджелудочной железы

Как пищеварительная железа она выделяет около тридцати ферментов, которые расщепляют белки, углеводы, жиры. Они вместе с желчью оказываются в двенадцатиперстной кишке, когда туда поступает пища из желудка. И там эти ферменты очень агрессивно воздействуют на пищу, расщепляя ее. В результате пища превращается в аморфную массу в виде простейших соединений, которые легко усваиваются организмом.

Если неправильно расщепляются белки, у человека часто возникает подагра, аллергия. При неправильном расщеплении жиров происходит увеличение веса, ацитоз, запах ацетона изо рта. При нарушении переваривания углеводов также увеличивается вес и развивается аллергия, дисбактериоз.

Маленькая поджелудочная железа выделяет в сутки до 1,5 л поджелудочного сока.Эта железа выполняет также внутрисекреторную функцию. Ею вырабатываются различные гормоны, поступающие непосредственно в кровеносную систему. Это инсулин, понижающий содержание сахара в крови, а также глюкагон, повышающий этот уровень.

Поджелудочная железа и селезенка очень необходимы для жизнедеятельности человеческого организма, так как именно они являются главными органами для получения энергии и образования крови. Их состояние влияет на эластичность сосудов и проявление их антисклеротических свойств.

Болезни поджелудочной железы: симптомы, лечение

Формы панкреатита бывают очень разные. Каковы особенности острого и хронического панкреатита?

Панкреатит острый

Это очень тяжелая патология. Сущность заболевания, которое часто поражает этот нужный орган, заключается в развитии воспалительного процесса. Оно встречается у каждого десятого жителя планеты и часто остается нераспознанным. Воспаление поджелудочной железы провоцируют многочисленные факторы. При этом собственные ферменты воспринимают поджелудочную железу в качестве инородного тела и действуют ей во вред.

Причины заболевания – многогранные.

До 40% больных в качестве причины этого недуга имеют неумеренное употребление алкогольных напитков. Спиртосодержащая продукция обладает прямым токсическим действием на поджелудочную железу и разрушает ее.

Вторая по частоте причина этого заболевания – желчные камни и патология желчного пузыря (40% случаев).

Остальные 20% – это неправильное питание, наследственность, травмы, инфекции, нарушения электролитного баланса, паразитарная инвазия, эндокринные заболевания, высокий уровень липидов, гормональные нарушения, вирусные гепатиты В, С, употребление лекарств, вредных для поджелудочной железы или другие неизвестные причины.

Человек сам подвергает себя риску развития этого недуга, если нарушена диета, и он употребляет много острой, жирной, сладкой пищи, а также некоторых лекарств: фуросемид, сульфаниламиды и другие. При гепатите происходит заброс желчи в панкреатические протоки.

ВОЗ считает, что до 80% всех заболеваний любой природы органов приходится на паразитарную инфекцию.

Чаще всего это бывают трематоды, аскариды. Они забивают протоки, ферментам некуда деваться. Поэтому начинается самопереваривание, омертвение тканей этого органа. Поэтому нужно периодически чистить себя от паразитов. К тому же, аскарида ежесуточно выпивает до 40 мл крови у человека. Поэтому у носителя этих гельминтов всегда бывает анемия, значительно ослабляющая человеческий организм.

Грибы различного вида (плесневые грибы) поражают эту железу.
На состояние поджелудочной железы напрямую влияют наши эмоции. Отрицательные эмоции разрушают поджелудочную железу. Особенно это относится к женщинам, так как они обычно более эмоциональны. Обида разрушает поджелудочную железу.

Каковы признаки болезни поджелудочной железы в острой форме и ее характерные симптомы?

Панкреатит в острой форме начинается внезапно как приступ сильной боли в брюшной полости, который сопровождается тошнотой, диареей, рвотой, лихорадкой, метеоризмом. Непрекращающийся болевой синдром — это самый характерный признак этой болезни. Боль ощущается чуть меньше, если больной лежит, согнувшись.

Читайте также:  Поджелудочная железа после чего восстанавливается

Интенсивные боли, которые локализуются в верхнем отделе живота, могут отдавать в бок, плечо, зону сердца, спину. Может появиться опоясывающая боль.Острые болевые ощущения похожи на проявления аппендицита, холецистита или другие патологии.

Больной страдает от тошноты, рвоты. Причем, рвота облегчения не приносит. После акта рвоты боль не уменьшается. Аппетит отсутствует, вздувается живот.

Больного мучает сердцебиение, жажда, ощущение сухости во рту, запах ацетона, общая слабость. Его лицо сначала краснеет, затем наблюдается побледнение его кожи.

Эта железа становится больше в размерах, начинается отек.

Данная патология сопровождается расстройством стула.

Происходит заброс в поджелудочную железу желчи. Активируются ее ферменты, развивается воспалительный процесс. В железе происходит образование тромбов. Это вызывает некроз, то есть омертвение тканей железы. И она начинает сама себя переваривать.

Лечебные мероприятия

Как можно лечить поджелудочную железу?

Лечение проводится на основе современных лекарственных средств, включая антигомотоксикологические препараты, которые воздействуют на организм на клеточном уровне и активизируют защитные силы организма.

Ставятся капельницы с препаратами, которые снимают интоксикацию. Нужно обязательно погасить этот очаг постоянной инфекции в организме.

Необходимы ферменты. Но только те, которые назначены врачом. Мезим форте, который рекламируют в СМИ, можно употреблять только в исключительных случаях, непостоянно. Иначе можно совершенно отучить поджелудочную железу работать.

Большинство пациентов с острым панкреатитом полностью выздоравливают.

Панкреатит хронический

Какие можно наблюдать симптомы болезни поджелудочной железы в хронической форме?

  • Это прогрессирующяя патология, связанная с постепенным разрушением поджелудочной железы.
  • Частые рецидивирующие приступы панкреатита в острой форме могут переходить в хроническую форму панкреатита.
  • Течение этого заболевание проявляется более слабо.
  • Хронический панкреатит можно спутать с острой формой патологии, потому что их признаки похожи.
  • У пациента наблюдаются диспепсические явления, понос.
  • Кал непереваренный, аппетит отсутствует. У больного нет сил, он не хочет даже смотреть на пищу.
  • Постепенно у пациентов может наблюдаться значительная потеря веса.

Основным фактором развития этого заболевания является регулярное потребление алкогольных напитков, муковисцидоз и прочие наследственные расстройства поджелудочной железы.

Выбор врачом методов терапии обострения хронического панкреатита будет зависеть от характерных симптомов болезни. Главной целью лечения является снижение ощущения боли. Используются препараты – ферменты поджелудочной железы, чтобы улучшить процесс пищеварения. Отказ от употребления алкоголя занимает основное место в терапии.

Для этого заболевания характерна высокая летальность. Поэтому обязательно нужно лечить панкреатит острый и хронический.

Генетически обусловленный панкреатит (наследственный)

Обычно эта патология развивается в молодые годы, но часто не диагностируется по ряду причин. Болезнь связана с наследственными аномалиями кишечника либо поджелудочной железы. Обычно распространенным наследственным недугом, который становится причиной болезни, является муковисцидоз.

Последние исследования показывают: качественное генетическое тестирование является ценным инструментом в выявлении пациентов, предрасположенных к наследственному панкреатиту.
Как и при хронической форме болезни, наследственный панкреатит является прогрессирующим заболеванием с высоким риском осложнений.

Пациенты с этими расстройствами могут страдать от хронической боли, диареи, недоедания или диабета.

Кисты поджелудочной железы

  • Небольшие (менее двух см) патологические образования обычно бессимптомны.
  • Киста большого размера может вызвать болевые ощущения в области спины, живота.
  • Появляется признаки желтухи (желтеют кожа, белки глаз, темнеет моча) вследствие обструкции (закупорки) желчного протока. Может появиться повышенная температура, озноб.
  • Если киста давит соседние органы, развивается непроходимость кишечника. Это приводит к болям в брюшной полости и рвоте.

Рак поджелудочной железы

Какие факторы оказывают влияние на развитие этой онкологической болезни?

  • Обычно злокачественные опухоли возникают в первом отделе поджелудочной железы, отвечающем за пищеварение.
  • Обычно это происходит у людей, которые имеют склонность к воспалительным заболеваниям либо злоупотребляют алкоголем.
  • Болезни десен, зубов, языка могут увеличивать риски развития опухоли поджелудочной железы.
  • Есть генетическая связь. Если в семье были случаи заболевания раком, нужно пройти консультацию у генетика.
  • Никотин – известный канцероген, который ведет к возникновению этого злокачественного недуга.
  • Любые виды переработанного мяса (сосиски, колбаски) являются также причиной этого онкологического заболевания.
  • Хронический панкреатит, который не лечится, может привести к развитию этого злокачественного новообразования.
Читайте также:  Химия при 4 стадии рака поджелудочной железы

Можно ли заметить симптомы этого заболевания?

Опухоль этого органа нередко долго остается нераспознанной. А когда начинаются метастазы, бывает уже поздно. Потому что поджелудочная железа окружена множеством органов, связана с ними.
Злокачественная опухоль поджелудочной железы считается устойчивой ко многим стандартным процедурам, включая химиотерапию и лучевую терапию.

Такая патология коварна и первоначально не вызывает внешних симптомов.

Классическими характерными признаками рака поджелудочной железы считаются безболезненная желтуха, обесцвечивание кожи без каких-либо других симптомов. Диагноз, как правило, устанавливается с использованием различных рентгенографических методов.

Если в молодом возрасте у человека появился сахарный диабет, не имеющий наследственных причин, нужно проверить у врачей поджелудочную железу, чтобы исключить злокачественное новообразование.

  • Симптомами, которые могут насторожить, являются боли.Они отдают в позвоночник.
  • Ничем не мотивированная депрессия.
  • Тромбофлебиты.
  • Резкое похудение.

Можно ли вылечить это заболевание?

Если это случилось, человека можно спасти. Положение не такое уж безвыходное.

Если рак поджелудочной железы обнаруживается на ранних стадиях, его можно вылечить в результате хирургической резекции.

Сегодня с успехом применяется радиотерапевтическое лечение. Оно направлено именно на пораженный участок.

После операции в течение полугода проводится профилактическое лечение. Оно в несколько раз увеличивает возможности человека пережить эту болезнь и жить долгие годы, не думая о рецидиве.
На более поздних этапах лечение может улучшить качество жизни путем местного лечения симптомов.

Профилактика заболеваний поджелудочной железы

Так как поджелудочная железа участвует во всех видах обмена веществ, она является важнейшим органом человеческого организма. К заболеваниям поджелудочной железы нужно крайне серьезно относиться и своевременно лечить. Нужно заниматься их профилактикой.

Правильное применение настойки календулы творит чудеса…

Что вы знаете о рукколе? О пользе чудесной рукколы поведает наш автор.

Расчудесный тимьян — на пользу вашему здоровью!

Если наблюдаются симптомы болезни поджелудочной железы, эту ситуацию нельзя запускать, потому что это заболевание может быть летальным. Нужно обязательно вовремя обращаться к специалисту. Это заболевание можно предупредить, потому что осложнением этого невыявленного и невылеченного недуга может быть сахарный диабет.

Нужно периодически проходить обследования.

Если имеются дисбактериоз, интоксикация, аллергические проявления, а в крови есть повышенный холестерин, атеросклеротические бляшки, нарушение жирового обмена, кристаллы мочевой кислоты, нужно предпринимать меры, назначенные врачом.

Если человек склонен к перееданию, к избыточной массе тела, к излишнему потреблению алкоголя или у него есть другие вредные привычки (например, употребление пепси-колы, чипсов), нужно пройти обследование для профилактики панкреатита.

Недостаточная функция поджелудочной железы требует также срочных мер под руководством врача.

Если наблюдаются симптомы болезни поджелудочной железы, должна соблюдаться диета.

Правильное питание и образ жизни очень важны. Должны быть исключены курение и алкоголь, копченая и острая еда, жирные продукты и наваристые бульоны, пряности и холодцы, масляный крем и фастфуды.

Нужно придерживаться принципов здорового питания.

Чтобы поддерживать поджелудочную железу в хорошем состоянии, нужно питаться пять раз в день.

Если имеются какие-либо проблемы с пищеварением, нужно периодически проводить ультразвуковое обследование брюшной полости, принимать ферменты, назначенные врачом.

Чтобы не было проблем с поджелудочной железой, нужно правильно ухаживать за ней. Если что-то болит, нужно искать причину, чтобы не упустить время.

Болезни поджелудочной железы:

  • Панкреатит: острый и хронический
  • Камни в желчном пузыре

Лекарства от болезней поджелудочной железы.
ВАЖНО! Перед покупкой препарата проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом.

Подпишитесь на группу Вконтакте

Лечение поджелудочной железы народными средствами

Друзья, если вам нравится статья, то ставьте лайк подписывайтесь на канал и делитесь с друзьями в социальных сетях, чтобы не пропускать свежие публикации. Спасибо!

Вы можете помочь в развитии канала отправив нам небольшую сумму! Спасибо за поддержку!

Источник